中國科技館「科學方法特訓營」暑期營地活動學生成果作品集中亮相
2025-10-23 15:39 1,169次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社成都8月9日電(記者肖亞卓、高萌)「不、不、不……我可捨不得(把徽章)送人。」在成都世運會體育舞蹈拉丁舞項目奪冠後，德國名將莫申斯卡捧著金牌笑著說，像個護著心愛玩具的小孩。 8日晚在城北體育館進行的世運會拉丁舞比賽中，莫申斯卡與搭檔巴蘭毫無懸念地奪得冠軍。在多次拿到世錦賽、歐錦賽以及德國國內的賽事冠軍後，這次奪冠為他們本就星光熠熠的職業生涯又增添了濃墨重彩的一筆。 除了冠軍的榮耀之外，讓這對組合格外珍惜的還有那枚別具匠心、充滿成都當地元素的「竹光」獎牌。 「(這枚獎牌)很特別，你可以打開它，上面寫有The World Games，還有熊貓的形象，這就非常有紀念意義，因為它體現了這座城市的文化，我們帶走的不僅是金牌，也是關於這座城市的美好回憶。」莫申斯卡說。 這枚「竹光」最引人注目的突破在於內部結構的設計——向左翻開獎牌正面，有一枚獨特的金屬徽章，徽章一面是靈動的川金絲猴「錦仔」，另一面是太陽神鳥環繞成都世運會標識。這一巧思生動詮釋了「分享」的理念，獲獎者可以將徽章取下，贈予家人或朋友，讓榮譽與喜悅傳遞延續。 當被問到有沒有想好要把這枚徽章送給誰時，莫申斯卡立刻搖頭，「我可捨不得。」轉念一想，她又說：「不過我倆生活在一起，可能只留一枚徽章也可以，也許我們會(將一枚徽章送人)。」 這時，搭檔巴蘭接過話茬，笑著說他非常重視青年舞者的成長，喜歡看到年輕人不斷進步、讓體育舞蹈觸及更多領域。「如果有機會送出去，我們會選一個不錯的賽事或者項目，或者送給我們看好的年輕舞者，讓這份榮譽去激勵他們。」 對於中國，巴蘭與莫申斯卡充滿親切感。兩人笑著告訴記者，他們來中國可能已經有「50次」。不僅是參賽，也進行過表演和教學。2024年無錫舉行的拉丁舞世錦賽上，他們第四次奪冠，成為這項賽事歷史上奪冠次數最多的組合。 「成都我們也已經來了很多次，感覺這是一座可以帶給我們幸運的城市。」巴蘭說，「我們在這裡總能感受到觀眾的熱情和喜愛，這也讓我們跳得更放鬆、更投入。」 本屆世運會，中國隊組合閻棒棒/杜玉君歷史性地進入決賽，最終以微弱劣勢位居第四名，距離領獎臺僅有一步之遙。巴蘭和莫申斯卡看到了中國體育舞蹈近些年的快速進步，也樂於見到有更多的中國舞者帶給世界舞臺新的活力與驚喜。 「巧合的是，閻和杜在德國的舞蹈老師也是我們的舞蹈老師，所以我們很有淵源。我們看到了他們這些年的進步，也希望未來他們能繼續實現這樣的突破，用他們的舞蹈去打動世界。」巴蘭說。
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