上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「你搶到票了嗎?」似乎已成為近期最熱門的問候方式。這個夏天,從張北的草原到敦煌的星空,從哈爾濱的俄式老陽臺到珠海東澳島的沙灘……以音樂節、演唱會為代表的演藝經濟,吸引了越來越多遊客不遠千裡、奔赴山海;動人的旋律、美妙的音符,不僅叩開了觀眾的心扉,更「喚醒」了暑期文旅市場。為何暑期演藝市場如此火爆?這背後,與年輕一代消費者密集出行有關。中國演出行業協會發布的《2024大型營業性演出市場趨勢及特點分析》顯示,大型音樂節中18歲—24歲的觀眾佔比達36.2%。這一群體多為學生,「演唱會、音樂節填滿日程表」「為一場音樂節打卡一座城」,暑假他們有充裕時間旅行,去追逐心中的熱愛與夢想。音樂節等演藝活動有何魅力,吸引年輕一代消費者為之陶醉?也許是因為厭倦了常規景點的他們,更加重視情緒價值的釋放:以天空為幕布、大地為舞臺,伴著奔放的旋律、動感的節拍,揮舞起螢光棒,身體隨節奏搖擺,心情像花兒一樣恣意綻放……沉醉在音樂與燈光共同編織的狂歡海洋裡。這種沉浸式體驗帶來的精神滿足感,哪個年輕人不會心動呢?音樂節的魅力還在於,它與非遺等文化元素融合,在傳統與現代的共生中,帶來了全新消費體驗。上海之春音樂節的《南韻·國色》音樂會,通過AI技術將南音曲譜轉化為視覺圖騰,用全息投影構建閩南古厝場景,使千年雅樂在當代劇場煥發新生;浙江金華將婺劇鑼鼓的節奏範式轉化為電子音樂的循環採樣,開發出具有地域標識的數位音樂產品。這樣的新奇感受,誰能不愛?各地音樂節也融入「煙火氣」,為市民的休閒生活增添了文化氣息。在上海江灣裡音樂節,巧妙散布於舞臺周邊的「微醺市集」匯聚了精釀啤酒、特調飲品與文創產品等,吸引忙碌一天的都市白領來小聚。貴陽「遇見藍莓音樂節」則匯集了幾十種貴州特色小吃及飲品,供樂迷們暢享味蕾與視聽的雙重盛宴。如今文旅經濟已從「資源驅動」轉向「情緒驅動」,如何將文化基因轉化為可感知的情緒符號,成為破局產業同質化的關鍵。當敦煌壁畫通過VR技術成為可觸摸的情緒載體,當苗寨篝火旁的蘆笙曲化作短視頻平臺的流量密碼,我們看到的不僅是消費場景的革新,更是文明基因在數字時代的創造性重生。在南寧,周杰倫演唱會吸引14萬觀眾跨城而來,直接拉動當地消費12.63億元;在成都,張學友演唱會期間熱門商圈酒店預訂量同比激增1.4倍……文化消費釋放的乘數效應,讓各地都看好演藝經濟的發展潛力。海南推出的「票根福利」讓觀眾憑演唱會門票享景區折扣,廈門更將演唱會與免稅購物、打車補貼深度綁定,這種「演出+文旅+消費」的模式,使文化演藝從單點突破升級為全域賦能。當音樂節舞臺成為非遺活態傳承的實驗室,當演唱會聲浪喚醒文化基因,我們看到的不僅是經濟數據的增長。未來,隨著技術普及和「文化+」模式的深化,非遺等文化元素必將在數字經濟時代釋放更大乘數效應,讓文化的根系在經濟沃土中扎得更深、長得更壯。(文丨杜銘)
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