中美就24%關稅繼續暫停等達成共識
2025-10-31 23:46 6,839次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
接觸患者物品就會感染、康復了也會疼一輩子……這些有關基孔肯雅熱的傳言可信嗎 近期，我國個別城市發生基孔肯雅熱輸入疫情並引發本地傳播，社會高度關注。與病毒一同傳播的，還有各種網絡傳言：接觸患者物品就會「中招」、O型血人最易感染、吃大蒜等民間土方可有效預防、康復了也會疼一輩子……這些流言誤導公眾，引發不必要的恐慌。為幫助大家正確認識基孔肯雅熱，科技日報記者日前採訪了相關專家。 日常接觸患者物品無風險 「基孔肯雅病毒主要通過伊蚊叮咬傳播。」國家健康科普專家庫專家、天津市南開醫院感染性疾病科主任徐桐柏說。 他介紹，人感染基孔肯雅病毒後，短時間內便會形成病毒血症，病毒血症狀態可持續12天。伊蚊叮咬處於病毒血症期的患者後，基孔肯雅病毒會在蚊體內繁殖2天至10天，此蚊再叮咬健康的人就可能傳播病毒。患者發病一周內血液中病毒載量最高，需特別注意防蚊。 不過，基孔肯雅病毒在人體外存活能力有限，更無法通過完整皮膚屏障進入人體。徐桐柏說，在握手、擁抱、共用物品等日常人際接觸中，該病毒難以保持活性，也無法通過飛沫傳播。 「因此，在日常生活中，公眾完全不必擔心因接觸基孔肯雅熱患者的生活用品而被傳染。」徐桐柏建議，與其過度擔心人際傳播，不如把防護重點放在防蚊滅蚊上，這才是預防基孔肯雅熱的有效方法。 血型非決定感染的關鍵因素 「雖然有極個別小規模調查顯示，O型血人群可能相對更易感染，但該結論尚未得到充分驗證，仍需更大樣本量的研究進一步確認。」徐桐柏說。 研究顯示，蚊子主要依靠人體釋放的二氧化碳濃度確定叮咬目標，而非血型。 新陳代謝旺盛的人群，包括兒童、運動中的青壯年等因二氧化碳排放量高，成為蚊子首要攻擊目標。老年人新陳代謝較慢，被叮咬概率相對低。孕婦的二氧化碳排放量一般比普通人高，這是「準媽媽」更易被叮咬的原因。 徐桐柏說：「決定基孔肯雅病毒感染風險的關鍵因素主要有3個：所處環境的蚊子密度、個人生活習慣和新陳代謝速率。血型並非決定因素。」 民間土方難以有效預防 對於「吃大蒜驅蚊」這一民間土方，徐桐柏認為，進入人體消化道的大蒜會被迅速分解，生成多種硫化物。這些硫化物中的一部分被排出體外，形成人們熟知的「大蒜味」。不過，這些代謝產物的濃度極低，並沒有驅蚊作用，難以有效預防感染。 「此外，百姓常用的塗抹風油精和花露水等方法有一定驅蚊效果，但持續時間較短，且驅蚊範圍有限。在伊蚊密度較高的環境中，它們難以形成有效防護屏障。」徐桐柏進一步說，部分花露水、風油精產品中驅蚊成分濃度較低，無法長時間抵禦伊蚊。 徐桐柏建議，如果想有效預防基孔肯雅熱，應選用正規、經過認證的驅蚊產品，如含有避蚊胺等有效成分的驅蚊劑。外出時，穿長袖和長褲，在衣服上塗抹氯菊酯。「同時，安裝紗窗、紗門，使用蚊帳，清理室內外積水，這也是重要的預防措施。」他補充道。 康復後疼痛症狀會改善 針對「康復了也會疼一輩子」的傳言，徐桐柏說，基孔肯雅熱通常具有自限性，大多數患者症狀較輕且可自愈，會在1周到2周內康復。 從疾病康復機理來看，人感染基孔肯雅病毒後，免疫系統會啟動免疫反應以清除病毒。在多數情況下，人體免疫系統能夠有效清除病毒，使身體恢復正常。 徐桐柏解釋，部分患者康復後遺留關節疼痛等症狀，可能與其自身免疫系統在清除病毒過程中對關節等組織造成一定損傷且這種損傷恢復相對緩慢有關。 「不過，隨著時間推移和身體機能恢復，這些症狀會逐漸改善。」徐桐柏說，在康復過程中，患者應積極配合治療，遵醫囑進行康復訓練、注意休息和營養補充。這些措施有助於患者身體恢復，減輕不適症狀，降低長期疼痛的可能性。 本報記者 陳 曦 來源：科技日報
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