（抗戰勝利80周年）《偉大勝利 川渝貢獻—紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年專題展》在蓉開展
2025-11-28 10:31 7,936次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
暑假本是玩水避暑的好時候，不少人喜歡去野外溯溪、遊泳。近日，廣州醫科大學附屬第二醫院(簡稱「廣醫二院」)收治了一名在野外玩水後出現高熱、胡言亂語病症的13歲男孩，其病因竟是感染了汙水中的鉤端螺旋體。 據廣醫二院感染病科主任醫師羅潤齊介紹，鉤端螺旋體病(簡稱「鉤體病」)是由鉤端螺旋體引起的急性傳染病，病原體主要寄生在老鼠、豬、狗等動物體內，隨尿液排出後汙染水源。人們如果接觸到這類被汙染的水體，特別是皮膚有破損時，更易引發感染。 文/廣州日報全媒體記者翁淑賢 通訊員許詠怡、周騁、李敏 男孩高燒寒戰胡言亂語 查出鉤端螺旋體病 13歲的小銘(化名)入院前高燒、寒戰、胡言亂語，稱大白天看到小人跳舞和閃閃的星星，小銘父母嚇壞了，趕緊將他送到廣醫二院治療。該院兒科副主任醫師溫紅豔考慮是敗血症引起譫妄狀態可能性大，當機立斷建議做血液高通量檢查，結果真相大白——腎臟鉤端螺旋體病「現了形」。 小銘透露，前些天因騎單車摔跤，腿上蹭出幾個破損，隔天又去郊區某溪水營地遊玩，當時皮損尚未癒合。 「小銘血液中的鉤端螺旋體，很可能與接觸過汙染的溪水有關。」溫紅豔分析，鉤端螺旋體藏在汙染水體中，通過未癒合的傷口侵入體內。幸虧救治及時，小銘很快轉危為安。 出現這些信號應及早就醫 羅潤齊指出，夏季氣溫高、雨水多，水體容易被動物尿液汙染，加之人們涉水活動增多，接觸病原體的風險相應上升。她提醒，鉤端螺旋體病的「狡猾」之處在於，早期症狀很像感冒，容易被忽視，但病情可能急轉直下。有「野泳」「溯溪」史出現以下症狀的人，應及早就醫： 初期(感染後1~3天)：發熱、全身酸痛(尤其是小腿肌肉)、乏力、頭痛等。 進展加重期：3天後鉤端螺旋體經血管播散至肺、肝、腎、腦等臟器，根據主要受損的臟器不同，患者臨床表現複雜多樣且輕重不一，可分為流感傷寒型、肺出血型、黃疸出血型、腦膜炎和腦膜腦炎型、腎型。小銘的高熱、腎功能下降，就是病情進展的典型表現。 謹記這幾點 遠離「鉤體病」 如何遠離「鉤體病」？羅潤齊給出以下建議： 1. 避免接觸不明水源，皮膚有破損時就更加需要注意，哪怕是小劃痕、結痂未愈的傷口，都可能成為鉤端螺旋體的「突破口」。 2. 如果需接觸不明水源，儘量做好防護再下水，比如穿長筒橡膠靴，戴膠手套，減少皮膚暴露，接觸後及時用肥皂水清洗。 3. 注意環境衛生，減少老鼠等動物的孳生，妥善處理家畜大小便，避免汙染水源。 4. 若接觸過可疑水源後出現發熱、肌肉酸痛等症狀，別當「小感冒」拖延，立即就醫並告知醫生接觸史，早診早治。
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