上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日晚間,於東來在社交平臺發布了胖東來對刑釋人員的面試題。有三大項,分別是對違反法律的反思總結;正確的認識和評價自己的價值;以及對未來的規劃。於東來表示,這同樣也是對刑釋群體真誠分享的進入社會的幸福生活方式方法的智慧。其中,對違反法律的反思總結方面,要刑釋人員思考分析犯事的原因,要思考正確解決曾經問題的方法。於東來認為,「這個問題也是幫助更多人面對問題矛盾的時候,如何正確解決,避免誤入犯罪、造成後悔遺憾。」此前報導>>8月8日,胖東來創始人於東來在社交平臺發布消息,新鄉胖東來三胖開始進入招工階段,此次預計招工名額在1000個左右。於東來在發布的招工消息中提到,此次招工規劃有著特別的安排。其中,招工規劃中有百分之二的名額面向有犯罪史的服刑人員。於東來稱:「曾經犯過錯的人,也應該有重新開始的機會,我們希望通過提供工作崗位,給予這些走過彎路的群體尊重和關愛,讓他們能夠依靠自己的勞動創造價值,重新融入社會,擁抱美好的生活。」8月10日晚,胖東來創始人於東來在社交平臺發布關於招聘「刑釋人員」的說明,進一步對此事作出回應。胖東來表示,此次招聘「刑釋人員」,是基於人性的善良和美好,希望各個群體的人們都能夠得到社會的尊重和關愛,能讓每個人都有尊嚴地生活。那些曾經犯法的人,其實在接受刑罰之後,已經是平等的合法公民。「我們應該幫助他們擁有再次融入社會、具備相應的美好生活的能力。」胖東來倡導社會對刑釋人員不歧視、不戴有色眼鏡,讓他們能夠被社會善良寬容的接納,擁有平等的尊嚴、人格和追求生命幸福的機會及權利。
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