杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
一通「航班取消」的電話 一次被誘導的屏幕共享操作 讓旅客的銀行卡信息暴露無遺 卡內餘額「不翼而飛」 緊急預警 機票退改籤騙局多發 「機場客服」來電理賠 卡內15萬險些「不翼而飛」 近日,溫州的葉女士接到自稱「機場客服」的電話,稱其航班因「機翼受損」取消,需立即改籤領取理賠款。 在對方準確報出她的個人信息和航班信息後,葉女士信以為真,下載了指定App並開啟屏幕共享功能。所幸她及時察覺異常,趕到派出所緊急凍結帳戶,保住了卡裡的15萬元。 改籤還需線上「開會」 一次語音聊天花費49800元 無獨有偶,廣東清遠市清城區居民蘇某遭遇了同樣的騙局。詐騙分子以「飛機故障需改籤」為由,誘導蘇某下載「雲×通」App並加入指定會議房間。在語音聊天指導下,蘇某向陌生帳戶轉帳49800元,僅一次操作便轉帳成功,資金瞬間消失。 清遠市公安局清城分局對相關嫌疑帳戶採取止付凍結措施。但蘇某的損失已經造成,案件仍在進一步偵辦中。 正值暑期旅遊出行高峰期,此類詐騙案件呈現集中爆發態勢。這一類詐騙往往抓住旅客出行前行程變動的緊張心理,再加上退款補償等誘惑,旅客很容易上當。 認清騙子套路 拆解詐騙全流程手法 詐騙分子通過非法渠道獲取受害人訂票信息,能準確說出受害人姓名、身份證號、登機時間、航班班次等信息。在受害人臨出行前,通過電話或簡訊冒充航空公司客服人員,騙取信任。 初步取得受害人信任後,詐騙分子謊稱飛機故障、惡劣天氣等原因造成航班延誤或取消,需要受害人改籤或退票,並主動提出給予賠償金,誘導受害人聽信騙術,進行下一步操作。 進入操控階段後,騙子主要採取三種手法: 以「退款到帳/改籤確認」為由套取簡訊驗證碼; 誘導受害者使用一些遠程App並進行「操作指導」,通過屏幕共享竊取密碼和驗證碼; 發送偽造的「退款連結」獲取銀行卡信息。 防騙指南請查收 冷靜謹慎保安全 冷靜是防騙的第一道防線 詐騙分子在溝通中高頻使用「緊急」「超時」「最後機會」「負法律責任」等施壓話術,製造心理壓迫感。保持冷靜才能抵制理賠金「誘惑」,保護自身財產安全。 主動來電談退票或賠錢的99%是騙子 真正的航空公司除非極端情況,如全航班取消,極少主動致電退改籤。更不會索要簡訊驗證碼、銀行卡密碼。 核實渠道是防騙核心 接到航班變動通知,必須通過航空公司官方客服電話、官網等多種渠道交叉驗證。切記航空公司退款會原路返回支付帳戶,無需任何額外操作。 警惕來電號碼 航空公司或在線票務服務平臺一般只會通過其官方電話聯繫,如果是陌生的個人手機號碼或「00」「+」開頭的境外號碼來電,那就需要提高警惕。 牢記「四不原則」 不明連結不點擊 陌生App不下載 不開啟共享屏幕 不向陌生帳戶轉帳 暑期旅遊高峰詐騙頻發 大家一定要「擦亮眼睛」 謹防掉進騙子的陷阱 若不幸被騙 要保留證據並立即報警 爭取黃金止付時間
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