上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日電 據商務部網站消息,商務部發布公告2025年第41號,公布對原產於加拿大的進口豌豆澱粉發起反傾銷立案調查。具體內容如下: 中華人民共和國商務部(以下簡稱商務部)於2025年6月26日收到煙臺雙塔食品股份有限公司、煙臺東方蛋白科技有限公司、九江天泰食品有限公司、山東健源生物工程股份有限公司、煙臺鼎豐生物科技有限公司、優承生物科技(煙臺)有限公司(以下稱申請人)代表國內豌豆澱粉產業正式提交的反傾銷調查申請,申請人請求對原產於加拿大的進口豌豆澱粉進行反傾銷調查。商務部依據《中華人民共和國反傾銷條例》有關規定,對申請人的資格、申請調查產品的有關情況、中國同類產品的有關情況、申請調查產品對國內產業的影響、申請調查國家的有關情況等進行了審查。 根據申請人提供的證據和商務部的初步審查,申請人豌豆澱粉的合計產量符合《中華人民共和國反傾銷條例》關於申請人資格的規定。同時,申請書中包含了《中華人民共和國反傾銷條例》第十四條、第十五條規定的反傾銷調查立案所要求的內容及有關證據。 根據上述審查結果,依據《中華人民共和國反傾銷條例》第十六條的規定,商務部決定自2025年8月12日起對原產於加拿大的進口豌豆澱粉進行反傾銷立案調查。現將有關事項公告如下: 一、立案調查及調查期 自本公告發布之日起,商務部對原產於加拿大的進口豌豆澱粉進行反傾銷立案調查,本次調查確定的傾銷調查期為2024年1月1日至2024年12月31日,產業損害調查期為2021年1月1日至2024年12月31日。 二、被調查產品及調查範圍 調查範圍:原產於加拿大的進口豌豆澱粉。 被調查產品名稱:豌豆澱粉。 英文名稱:Pea starch。 產品描述:被調查產品是以豌豆(學名:Pisum sativum)為原料經加工而成且未經改性的澱粉。 主要用途:主要用於生產粉絲和涼粉,也可以用作增稠劑、穩定劑、乳化劑、粘合劑等,可應用在食品、醫藥、造紙、紡織、塗料、飼料等領域。 該產品歸在《中華人民共和國進出口稅則》:11081900。該稅則號項下的其他產品不在本次調查範圍之內。 三、登記參加調查 利害關係方應於本公告發布之日起20天內,向商務部貿易救濟調查局登記參加本次反傾銷調查。參加調查的利害關係方應根據《登記參加調查的參考格式》提供基本身份信息、向中國出口或進口本案被調查產品的數量及金額、生產和銷售同類產品的數量及金額以及關聯情況等說明材料。《登記參加調查的參考格式》可在商務部網站貿易救濟調查局子網站下載。 利害關係方登記參加本次反傾銷調查,應通過「貿易救濟調查信息化平臺」(https://etrb.mofcom.gov.cn)提交電子版本,並根據商務部的要求,同時提交書面版本。電子版本和書面版本內容應相同,格式應保持一致。 本公告所稱的利害關係方是指《中華人民共和國反傾銷條例》第十九條規定的個人和組織。 四、查閱公開信息 利害關係方可在商務部網站貿易救濟調查局子網站下載或到商務部貿易救濟公開信息查閱室(電話:0086-10-65197878)查找、閱覽、抄錄並複印本案申請人提交的申請書的非保密文本。調查過程中,利害關係方可通過商務部網站貿易救濟調查局子網站查詢案件公開信息,或到商務部貿易救濟公開信息查閱室查找、閱覽、抄錄並複印案件公開信息。 五、對立案的評論 利害關係方對本次調查的產品範圍及申請人資格、被調查國家及其他相關問題如需發表評論,可於本公告發布之日起20天內將書面意見提交至商務部貿易救濟調查局。 六、調查方式 根據《中華人民共和國反傾銷條例》第二十條的規定,商務部可以採用問卷、抽樣、聽證會、現場核查等方式向有關利害關係方了解情況,進行調查。 為獲得本案調查所需要的信息,商務部通常在本公告規定的登記參加調查截止之日起10個工作日內向利害關係方發布調查問卷。利害關係方可以從商務部網站貿易救濟調查局子網站下載調查問卷。 《豌豆澱粉反傾銷案國外出口商或生產商調查問卷》詢問信息包括公司的結構和運作、被調查產品、對中國的出口銷售、國內銷售、經營和財務等相關信息、生產成本和相關費用、估算的傾銷幅度及核對單等內容。《豌豆澱粉反傾銷案國內生產者調查問卷》詢問信息包括公司基本情況、國內同類產品情況、經營和相關信息、財務和相關信息、其他需要說明的問題等內容。《豌豆澱粉反傾銷案國內進口商調查問卷》詢問信息包括公司基本情況、被調查產品貿易和相關信息等內容。 利害關係方應在規定時間內提交完整、準確的答卷。答卷應當包括調查問卷所要求的全部信息。 七、信息的提交和處理 利害關係方在調查過程中提交評論意見、答卷等,應通過「貿易救濟調查信息化平臺」(https://etrb.mofcom.gov.cn)提交電子版本,並根據商務部的要求,同時提交書面版本。電子版本和書面版本內容應相同,格式應保持一致。 利害關係方向商務部提交的信息如需保密,可向商務部提出對相關信息進行保密處理的請求並說明理由。如商務部同意其請求,申請保密的利害關係方應當同時提供該保密信息的非保密概要。非保密概要應當包含充分的有意義的信息,以使其他利害關係方對保密信息能有合理的理解。如不能提供非保密概要,應說明理由。如利害關係方提交的信息未說明需要保密,商務部將視該信息為公開信息。 八、不合作的後果 根據《中華人民共和國反傾銷條例》第二十一條的規定,商務部進行調查時,利害關係方應當如實反映情況,提供有關資料。利害關係方不如實反映情況、提供有關資料的,或者沒有在合理時間內提供必要信息的,或者以其他方式嚴重妨礙調查的,商務部可以根據已經獲得的事實和可獲得的最佳信息作出裁定。 九、調查期限 本次調查自2025年8月12日起開始,通常應在2026年8月12日前結束調查,特殊情況下可延長6個月。 十、商務部聯繫方式 地址:中國北京市東長安街2號 郵編:100731 商務部貿易救濟調查局 電話:0086-10-65198175 65198740 傳真:0086-10-65198172 相關網站:商務部網站貿易救濟調查局子網站(https://trb.mofcom.gov.cn)
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