「活力中國調研行」｜福建：平潭觀「藍」 海韻新生
2025-11-21 10:38 4,694次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
布魯塞爾8月11日電 (記者 德永健)比利時政府11日通報，比利時第一大港安特衛普港破獲毒品走私案，在兩個冷藏貨櫃中查繳逾73公斤古柯鹼。 據比利時聯邦財政公共服務部(管轄比利時海關)當日發布的公告，8月10日，兩個涉案貨櫃運抵安特衛普港，隨後執法人員進行查驗，結果總計發現73.38公斤古柯鹼。 公告顯示，一個涉案貨櫃從智利發出，經巴拿馬運抵安特衛普港，執法人員在貨櫃制冷機組中發現44.4公斤古柯鹼。另一個涉案貨櫃從厄瓜多發出，同樣經巴拿馬運抵安特衛普港，執法人員在貨櫃制冷機組中發現28.98公斤古柯鹼。 公告稱，比利時當局已將查繳的古柯鹼銷毀，目前正在調查毒品的來源及目的地。 荷蘭鹿特丹港和比利時安特衛普港分列歐洲第一大港和第二大港，近年來兩家港口的毒品走私日益猖獗，被視為販毒團夥通往歐洲大陸的兩大「門戶」，致使兩家港口繳獲的古柯鹼數量居高不下。 今年1月，比利時當局通報，2024年安特衛普港總計繳獲古柯鹼44噸，另繳獲搖頭丸等合成毒品2.1噸，繳獲海洛因0.2噸。 毒品來源方面，厄瓜多、巴拿馬、多米尼加、哥倫比亞等拉美國家成為「重災區」。另一方面，2024年從西非國家獅子山發往比利時的毒品數量大增，顯示販毒團夥試圖在西非國家開闢新的通道。 為加大緝毒力度，目前比利時海關已在安特衛普港啟用移動式掃描儀，力爭對可疑貨櫃尤其是來自拉美地區的貨櫃實現「百分百掃描」，還與荷蘭成立特別工作組，力求加強協作，聯手封堵比利時與荷蘭之間的販毒通道。(完)
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