杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「牆外桃花牆裡血,一般鮮豔一般紅。」今晚,作為「誰料二十正風華」——2025年再芬黃梅·上海演出季重磅大戲之一,大型原創黃梅戲《延年和喬年》將在美琪大戲院完成申城首秀。該劇出品人、中國戲劇家協會副主席、安徽再芬黃梅藝術劇院院長韓再芬說:「《延年和喬年》是一曲獻給青春、理想與信仰的澎湃讚歌。陳延年和陳喬年生於安慶、長於安慶,最終為了理想和信念在上海這座英雄城市壯烈犧牲,我們用家鄉的黃梅戲唱響他們的故事,表達故鄉人民深切的懷念與崇高的敬意,是責任更是心願。」 黃梅戲《延年和喬年》海報《延年和喬年》講述了陳延年和陳喬年兩位革命烈士的故事。在那個風雨如晦的年代,他們懷揣著對國家和民族的無限熱愛,毅然投身革命。該劇由喻榮軍編劇,何念執導,陳儒天和閻律作曲,董潤淮配器。黃梅戲表現現代題材不易,喻榮軍十二易其稿:「我本身是安徽人,延年、喬年兩兄弟於安慶而言,不僅是革命者,更是這座城的兒女。」他形容這次創作是「一場穿越百年風雨的跋涉」,作品從陳獨秀的視角出發,三人既是革命者,也是有著骨肉親情、血脈相連的父子,他說:「在血與火的革命歲月裡,正是這種經過淬鍊的親情才是最真摯動人、震撼人心。」 《延年與喬年》劇照在「國」與「家」的雙重風暴眼中,革命先行者如何安放個人的情感與命運的?傳統戲曲又如何承載如此宏闊的歷史敘事與深刻的人性探索?該劇在音樂與結構上破格,「皖水龍山秋意濃」運用黃梅戲傳統唱腔表現高氏在江畔如泣如訴的呼喚,而當陳延年面對軍警發出「革命者只有站著死,決不下跪」的雷霆之聲時,則融入進行曲般的鏗鏘節奏,迸發出金屬的質感。父子三人關於「監獄即研究室」的輪唱與合唱層層遞進,聲浪疊加,宛如精神的洪流,讓傳統戲曲板腔體與現代多聲部合唱碰撞新火花,時空摺疊與心靈外化的手法讓表現形式更多樣。 《延年與喬年》劇照黃梅戲《延年和喬年》主創主演團隊在抵達上海後,第一件事就是到龍華烈士陵園陳延年、陳喬年烈士墓前祭拜,同行的還有陳獨秀孫女、陳延年和陳喬年侄女——陳長璞。而在作品創作過程中,主創、主演也多次去安慶獨秀園等地採風。劇中飾演陳延年的王澤熙說:「我從小就知道陳延年、陳喬年兩兄弟的故事,在反覆觀看《覺醒年代》,又數次拜訪了他們的故居後,能觸摸到他們心中那份家國情懷的根源。」韓再芬黃梅戲《延年和喬年》是「再芬黃梅」踐行「一戲一品格,一戲一樣式」創作理念和「人人當主演」人才培養理念的傾心之作。讓韓再芬印象最深的是安慶首演時臺下孩子們專注投入的眼神:「我們特地請了很多小觀眾和年輕人來看戲,那天他們入戲很快,我能從他們的神情中感受到共鳴。特別是演出結束,那熱烈而綿長的掌聲,真的讓我淚崩。」韓再芬飾演女駙馬作為黃梅戲「活化石」,《女駙馬》誕生於1958年,由安慶專區黃梅戲劇團(安徽再芬黃梅藝術劇院前身)首創首演,麻彩樓、嚴鳳英等藝術家塑造的馮素珍深入人心。歷經60餘年打磨,該劇已成為中華戲曲「女性勇敢追求正義與真愛」主題的永恆註腳。周日晚,該劇將以煥新面貌登場。韓再芬在傳承經典版本的基礎上,融入影視化敘事節奏,將馮素珍女扮男裝、冒死救夫的傳奇演繹得既詼諧又揪心,劇中「為救李郎離家園」等經典唱段也將喚起戲迷的集體記憶。韓再芬飾演女駙馬再芬黃梅·上海演出季已持續舉辦多年,成為上海觀眾與再芬黃梅雙向奔赴的見證。韓再芬說:「上海是黃梅戲的福地。20世紀50年代,嚴鳳英、王少舫等前輩大師就將黃梅戲的芬芳帶到上海,打動了無數觀眾。我們作為後來者,有責任傳承前輩的使命,將黃梅戲推向更廣闊的舞臺。」
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