2025年服貿會9月首鋼園區舉辦 近70個國家和國際組織意向設展辦會
2025-10-22 17:27 4,275次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年8月8日是「全民健身日」。對於健身人群來說，無論是想讓肌肉線條更分明（增肌），還是想甩掉多餘的脂肪（減脂），僅靠刻苦訓練還不夠，合理的膳食營養也是達成目標的「隱形翅膀」。均衡膳食能夠優化身體成分、促進恢復、提高免疫力，甚至還能預防運動損傷。那麼，健身人群到底該怎麼吃？增肌人群和減脂健身人群，在進行食物選擇時要重點關注能量需求、營養素和補充時機三個關鍵點。1增肌人群的營養關鍵點形成適度能量盈餘增肌主要是增加肌肉的數量和質量，其核心是通過運動訓練刺激肌肉，並提供能量和營養，支持肌肉的修復和生長。增肌人群每日攝入的能量要高於身體消耗的能量，形成一定的能量盈餘（能量攝入＞能量消耗），以滿足肌肉增長的需要。因此，增肌訓練者每日需要額外攝入約500千卡能量。吃對三大營養素碳水化合物是支撐高強度訓練、促進肌肉恢復和生長、提供能量的主要來源，增肌者需要的碳水化合物供能比可達60%～65%。增肌人群可根據訓練強度和時間確定每日碳水化合物的需要量，例如每天中等強度訓練1小時，需要碳水化合物5～7克/千克體重；每天高強度訓練1～3小時，需要碳水化合物6～10克/千克體重；每天訓練4～5小時，需要碳水化合物8～12克/千克體重。日常飲食可選擇大米、燕麥、土豆、雜豆等搭配玉米、蔬菜、水果等做成複合碳水化合物，少食多餐；加餐可以選擇水果沙拉、奶昔代餐粉及濃縮果汁等，快速補充能量和營養。蛋白質是肌肉合成的原材料，推薦力量訓練者每天攝入蛋白質1.2～2.0克/千克體重。可選擇去皮雞肉、魚類、瘦肉、蛋清和脫脂牛奶等優質蛋白質，並均勻分配到每一餐（每餐不少於20克蛋白質）中。增肌訓練後，還可以補充乳清蛋白或支鏈胺基酸，促進肌肉蛋白的合成及運動後的恢復。脂肪對於維持激素平衡及細胞功能至關重要，也是主要的供能物質，要佔總能量的20%～30%。建議選擇橄欖油、堅果和深海魚類等富含不飽和脂肪酸的食物。抓住補充的窗口期訓練前1～3小時，吃一頓包含適量蛋白質和複合碳水化合物的餐食，提供能量，減少肌肉分解。訓練中，可根據運動強度適當補充碳水化合物和電解質。訓練後30分鐘～2小時是增肌的關鍵窗口期，可以補充易消化的蛋白質（如乳清蛋白、雞蛋）和適量碳水化合物（如香蕉、白麵包），快速啟動肌肉修復與合成，並補充能量。2減脂人群的營養關鍵點保持能量負平衡減脂主要是減少體內的脂肪含量，其核心是通過控制總能量攝入和增加運動消耗，形成能量缺口（能量攝入＜能量消耗），利用體內脂肪氧化分解提供能量，從而減少體內脂肪含量。適宜的減脂速度為每周0.5～1千克，推薦每日能量攝入降低30%～50%或者減少500～1000千卡。能量控制下的營養素分配在能量受限時，補充足量的蛋白質可以更好地維持瘦體重，而高蛋白飲食能夠提高飽腹感。建議每天蛋白質的攝入量為1.2～2.0克/千克體重，優先選擇高蛋白質、低脂肪的食物，如去皮雞胸肉、魚蝦、瘦肉，低脂或脫脂奶類等。嚴格控制碳水化合物總量，選擇高膳食纖維、低血糖生成指數（GI）的碳水化合物，如燕麥、粗糧麵包、豆類、奇亞籽、玉米等，並搭配足量的新鮮蔬菜和低糖水果，維持體內血糖的穩定，同時增加飽腹感。訓練前補充低GI的碳水化合物，為訓練持續供能；訓練後補充高GI的碳水化合物，促進身體恢復，減少肌肉分解。嚴格控制飽和脂肪酸和反式脂肪酸，選擇健康脂肪，如橄欖油、亞麻籽油、牛油果、堅果等，確保必需脂肪酸的攝入，同時注意控制攝入量。補充時機有講究訓練前1～3小時，可以吃含適量蛋白質+少量複合碳水化合物或適量蔬菜的餐食，提供能量，保護肌肉。進行小於60分鐘的中低強度運動，不需要額外補充能量；大於60分鐘或中高強度運動，可以適量補充運動飲料。訓練後30分鐘～2小時，可補充足量的乳清蛋白搭配少量碳水化合物，如一個蘋果或一小片全麥麵包，促進身體恢復、保護肌肉。對於減脂人群來說，能量缺口是前提，避免肌肉流失是重點，可利用高纖維蔬菜增加飽腹感，足量飲水也不可少。3健身人群都要注意兩點1微量營養素是健康小助手。微量營養素（維生素和礦物質）在能量生成、血紅素合成、骨代謝、免疫功能和預防氧化損傷方面，起著非常重要的作用，增肌或減脂人群的飲食都應儘量多樣化，選擇天然的食物，如蔬菜、水果、全穀物、瘦肉、奶製品、健康脂肪搭配食用，以滿足訓練、恢復和保持健美身材的需求。當飲食中缺乏某類食物時，建議尋找與該類食物有相似營養價值的食物替代。當身體缺乏某種維生素或礦物質時，短期可通過補充含多種維生素和礦物質的膳食補充劑進行補充，但長期的營養調節，關鍵在於三餐膳食攝入均衡、足量的營養素。2維持水電解質平衡。在運動過程中，保持身體的水合狀態十分重要，因為肌肉中75%都是水，脫水會影響運動能力和疲勞恢復。因此，補水補液應貫穿全天，在訓練前、訓練中、訓練後都應及時攝入足量的液體，可選擇包含碳水化合物（4%～8%）和電解質（主要為鈉20～50毫摩/升）的運動飲料。運動前30～120分鐘，可補充300～500毫升液體；如果運動時間較長，可採取少量多次的方式，每隔15分鐘補充100～150毫升含電解質的運動飲料；運動結束後持續24小時，仍採取少量多次的方式（100～150毫升，每小時4～5次）補充水分和電解質，補液總量為每小時800～1500毫升。為儘快恢復水平衡，防止脫水，每丟失1千克體重，應攝入1.5升液體。來源：《大眾健康》雜誌作者：國家體育總局運動醫學研究所副研究員 邵晶國家健康科普專家庫成員、國家體育總局運動醫學研究所研究員 安楠策劃：餘運西 王寧編輯：陳秀超本文配圖來源於版權圖庫。轉載時請注意，避免侵權。
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