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2025-11-27 17:36 3,217次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日電 據工業和信息化部微信公眾號消息，工業和信息化部第一時間派出工作組赴災區開展實地指揮協調，指導甘肅省通信管理局和各電信企業按照當地政府有關安排，加大通信設施搶修恢復力度，全力以赴築牢搶險救災應急通信「生命線、指揮線、保障線」。 截至8月10日下午16時，榆中縣受災公眾通信設施基本恢復、整體平穩運行。累計投入保障人員1665人次、應急通信車輛626輛次、發電油機848臺次、衛星通信設備54部，發布預警簡訊324萬餘條。 今年入汛以來，工業和信息化部調度國家應急通信專業保障力量組織開展保障工作，累計出動搶修隊伍737支、保障人員130304人次、應急通信車輛47382輛次、發電油機50008臺次、衛星通信設備2734部，調度54架無人機支援災區通信網絡覆蓋，發布提示簡訊38.94億條，搶通基站17758個。 當前仍處「七下八上」防汛關鍵期。工業和信息化部將會同有關部門，儘快恢復受災地區受損通信設施，指導全國信息通信行業密切關注汛情雨情，進一步加強風險預報預警、應急值班值守、隱患排查整治，有針對性地做好防汛救災各項工作，堅決保障公眾通信暢通，堅決守護人民群眾生命財產安全。
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