上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
寧波8月4日電 題:暑期博物館熱 「文化消暑」成年輕人新風尚 作者 林波 近日,浙江寧波大學生李成凱和朋友約好了一起到博物館看展。這個夏天,博物館、美術館成為他和朋友的「消暑勝地」。 炎炎夏日,「文化消暑」成為假期新風尚,各地博物館紛紛推出特色展覽和互動活動,在暑期吸引遊客組團打卡。 近日,「吉金萬裡——中國西南地區青銅文明特展」在寧波博物館舉行,該展覽匯集了四川、重慶、雲南、貴州、廣西等地區的17家文博單位的165件(套)文物精品。 開展首周,參觀人數一路攀升,總參觀量突破2.7萬人次,單日最高近8200人次,創寧波博物館特展歷史新高,更讓寧波博物館成為今夏最熱門的「文化避暑勝地」之一。 展覽何以獲得高人氣? 「首先是文明對話的視角。我們以三星堆文物為核心,串聯起西南地區的青銅珍品,讓觀眾看到不同地域的文明如何相互影響、共同發展。」寧波博物院陳列展覽部主任陳超表示,公眾對歷史文化興趣的提升為博物館熱注入了「流量」,特別是假期文物跨省聯合展出,成為文博領域的新業態。 8月2日,遊客在浙江寧波觀看三臺縣博物館藏「馬猴搖錢樹樹身」。 林波 攝 據悉,該展覽特別設置了互動區,觀眾可通過VR技術解碼文物上的神秘符號,這種「沉浸式+參與式」的觀展模式,讓年輕觀眾從「旁觀者」變為「參與者」。 「這是我第三次來看法門寺珍寶展覽,這比在家刷視頻有趣多了。」杭州「00後」大學生周曉點讚浙江省博物館打造的精品展覽。在他看來,這種「免費+收費」「基礎+深度」的展覽策略,精準切中了年輕人的文化消費需求。 「大唐盛世 法門珍寶——唐代文物精品特展」「相無古今——石窟藝術超感沉浸體驗」展覽……時值暑假,在做好免費展覽的同時,浙江省博物館上新了多元收費展覽。 與此同時,為滿足暑期觀展需求,浙江各地博物館等機構紛紛延時閉館,如之江文化中心在暑期夜間延時開放至21時,並開啟「博物館奇妙夜」。許多場館也為觀眾提供更加便利的措施,如浙江美術館的接駁專線加密發車班次,實現從地鐵站直達館內。 在浙江大學旅遊學博士、浙大城市學院國際文化旅遊學院講師李罕梁看來,2008年以來,中國通過分階段免費開放公共博物館及紀念館,保障公眾基本文化權益,為「博物館熱」奠定了基礎。年輕人選擇到博物館等場館「消暑」,表面看是躲避高溫,實則是文化需求的集中釋放。 李罕梁還指出,「Z世代」成長於中國經濟高速發展的時期,對中華文化的認同感更強。他們通過博物館這個「文化客廳」,在觸摸歷史中尋找身份認同,在文明對話中增強文化自信。(完)
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