湖南郴州特種養殖蹚出山村致富路
2025-11-07 12:24 4,739次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
本報訊 (記者柳姍姍 彭冰) 硯臺、插屏、茶具、擺件……近日，記者走進吉林省白山市江源長白山松花石博物館，琳琅滿目的松花石製品讓人目不暇接。近年來，白山市江源區依託得天獨厚的松花石資源和先天發展優勢，積極探索「松花石+文創」「以文興石」的產業發展路徑，研創松花石系列產品共8大類300餘款，形成「觀賞石+文化產品＋旅遊紀念」多元產業鏈，產業發展正煥發勃勃生機。 松花石是吉林省特產，也是中國國家地理標誌產品。白山市江源區是松花石主產地，礦藏資源十分豐富，現已發現三條礦脈和七個礦坑群，被授予「中國松花石之鄉」稱號。 「我們積極培育產業發展空間，成功打造了江源長白山松花石博物館和奇石文化城，同時也被列為吉林省文化產業示範園區。」白山市江源區文化廣播電視和旅遊局局長王晶告訴記者，通過舉辦雕刻大賽、組建大師工作室、師徒傳承、非遺傳承等一系列措施，該區培育近千名雕刻人才。目前，江源區已成為吉林松花石產品集散地、全國松花石特色文化風向標。 據介紹，目前，江源區從事松花石生產加工、經營銷售及配套服務的實體企業近百戶，從業人員近千人，文創產品遠銷日本、韓國。在文化版權的創新與融合中，江源松花石產業逐步構建起涵蓋原料開採、創意設計、工藝製造、文旅融合的全產業鏈發展體系。 「我們是全國唯一一座以弘揚松花石文化為主題的專題博物館，目前共有藏品600餘件。我們不僅在館內展陳，還會定期開展各類體驗和研學活動，並經常攜藏品參加各大展會，希望能夠宣傳推介好松花石文化和非遺技藝。」白山市江源長白山松花石博物館館長劉丹說。 為進一步開拓松花石製品的市場銷路，江源區積極對接，推動松花硯、松花石旅遊紀念品、茶具、擺件等松花石文創產品作為「長白山禮物」走進機場、景區、高速服務區等人員密集場所，方便遊客觀賞、選購。目前，當地正在研發以「長白山雲頂天宮」「盜墓筆記」「龍生九子」等故事系列的松花石潮玩、挖盲盒尋寶、拓印等青少年沉浸式體驗套盒產品和硯產品，持續推動松花石文創產品從以往大而貴的產品向小而精的文創產品轉化。 今年6月，江源區入選全國民間文藝版權保護與促進試點地區，成為吉林省唯一獲此資格的縣區。江源區委宣傳部副部長郭航成表示，接下來，該區將進一步深化民間文藝版權保護工作，計劃將版權登記服務引入產業園區，並完善松花石文創版權庫，加強對文創產品設計、開發等環節的版權保護，助力松花石產業實現高質量發展。
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