森林健康「風向標」中華穿山甲首現廣州市流溪河國家森林公園
2025-10-27 04:52 6,235次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
延邊8月14日電 (譚偉旗 李彥國)立秋時節，吉林延邊天高雲淡、空氣宜人。奶頭山村不時傳出陣陣歡笑聲，中外遊客溯溪(沿著溪流徒步探險)、採參、泡溫泉、玩越野摩託，盡情感受這個邊疆村落的獨特魅力。 遊客們正在帶領家人進行溯溪活動。楊麗娜供圖 這樣的場景讓楊麗娜頗為欣慰。楊麗娜是延邊州和龍市光東村歸心民宿專業合作社理事長，紮根鄉村發展文旅事業14年。今年6月，中央精神文明建設辦公室發布2025年首次「中國好人榜」，楊麗娜在列。 時間回到2011年，年輕的楊麗娜做出一個讓身邊人頗為意外的決定：辭去雲南一家旅行社的高薪工作，回家鄉延邊州和龍市光東村。彼時，光東村是一個典型的貧困村、空心村，年輕人紛紛外出打工，村裡只剩下老人和孩子，人均年收入僅3000元，發展動力不足。 「鄉村要發展，總得有人願意回來。」懷揣著這份初心，楊麗娜踏上了艱難的創業之路。實地考察後，她發現光東村有「海蘭江畔稻花香」的天然田園景觀、濃鬱的朝鮮族民俗文化，具有發展鄉村文旅產業的資源和優勢。 楊麗娜四處籌措，借到8萬元啟動資金，帶領村民將荒廢的小學改建成民俗餐廳。她耐心說服村民將閒置房屋改造成民宿，並組織培訓教他們製作朝鮮族手工藝品、烹飪特色美食、表演民族歌舞。漸漸地，幾十戶閒置房屋被盤活，村民成了民宿「管家」，光東村煥發出新的生機。 為了讓村民真正富起來，楊麗娜還創造性地將稻田變成了旅遊景點。稻田邊修建了「小火車」，打造了稻田畫，引來大量遊客。同時，她與科研單位合作，提升水稻種植技術，將光東大米的價格從每斤3元提升到30元至100元。2018年，楊麗娜註冊了線上商城，將村裡的特產銷往全國。 光東村從一個不知名的窮山村，成了全國首批旅遊重點鄉村。2024年，該村接待遊客近50萬人次，村民生活質量顯著提升。 2015年，楊麗娜萌生帶動其他邊境地區村莊共同發展的想法，她將目光投向了長白山深處的奶頭山村。這個僅有30戶朝鮮族村民的邊境村落，因基礎設施薄弱、交通不便、老齡化嚴重等因素，發展一直滯後。 楊麗娜利用當地的紅色資源和冰雪資源，建設了鄉村振興研學基地、長白山歷史文化展館，開發了霍比特雪屋火鍋等特色項目。2024年冬天，吉林冰雪旅遊火爆，奶頭山村接待遊客40餘萬人次。 吉林省延邊州奶頭山村，遊客們正在林下參基地遊玩。楊麗娜供圖 依託長白山豐富的生態資源，該村還積極探索水稻種植和林下經濟發展，通過「企業+村集體+合作社+農戶」的模式，實現了深度融合，村民的錢包越來越鼓。「目前，光東村和奶頭山村的經營狀態都比較好，我想把這種模式推廣到全國各地的村落。」楊麗娜如是說。(完)
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