雲南怒江瀘水市稱杆鄉自然災害已致1死3失聯
2025-11-28 13:27 8,632次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雄安8月7日電 (趙丹媚 韓冰)第十四屆中國創新創業大賽河北雄安新區賽區暨第六屆雄安新區「智繪未來」創新創業大賽(以下簡稱「大賽」)決賽6日在河北雄安新區舉辦，32個項目在此競逐。 本屆大賽由河北雄安新區工信科技數據局、河北雄安新區管理委員會改革發展局、河北雄安高新技術產業開發區管理委員會、雄安新區科學園管理委員會聯合主辦，大賽聚焦「科技引領·向新同行」主題，重點支持雄安新區各類高新技術企業、科技型創新企業及創新創業團體以新技術、新產品、新模式和新業態開展創新創業。 決賽現場，參賽企業和團隊通過路演與答辯，向評審團全方位展示了項目的創新亮點、市場前景、團隊實力、商業模式及實施路徑。 本次大賽吸引了來自雄安新區、北京、深圳等全國各地近200個創新創業項目報名參賽。歷經初賽、複賽和決賽，企業組評選出了一等獎1名、二等獎2名、三等獎3名、優秀獎10名；團隊組評選出了一等獎1名、二等獎2名、三等獎3名、優秀獎9名。(完)
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