創業板指高開高走漲2.81% CPO概念強勢
2025-11-28 23:26 7,327次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
光明日報蘭州8月8日電（記者王冰雅、尚傑）8月7日18時起，甘肅省蘭州市榆中縣遭遇短時強降雨，引發山洪災害。截至8日18時50分，災害已造成10人遇難、33人失聯。8日晚，甘肅召開新聞發布會，通報蘭州榆中縣山洪災害受災情況和搶險進展。甘肅省氣象局副局長陶建紅介紹，本次榆中縣大暴雨天氣，降水量較大的地方在榆中縣南部的8個鄉鎮。興隆山、城關、小康營3個氣象觀測站突破2002年建站以來日降水極值，其中，興隆山氣象觀測站在15小時的降雨量達到全年的56%，為榆中縣歷史罕見，破壞性極大。榆中縣城關鎮、馬坡鄉、小康營鄉、夏官營鎮、新營鎮5個鄉鎮受災嚴重。其中，公路損毀102公裡，橋梁損毀5座，14個行政村道路阻斷；7條供電線路受損，停電影響3個鄉鎮37個村；114個基站中斷，1萬多群眾通信受阻。人飲工程、河道堤防工程受損嚴重，影響2.4萬人正常飲水。此外，農作物受災3620畝，3萬餘人受災，2540餘間房屋受損。災害發生後，甘肅省委、省政府高度重視，迅速啟動應急響應機制，省委主要領導第一時間奔赴受災現場組織開展救援搶險救災工作。目前已投入救援力量2700多人，出動車輛機械980臺次，準備應急物資8530件（套）。武警、消防等力量從S104榆中段城關鎮峽口、新營鎮至馬坡鄉段村級道路、S104阿幹鎮3個方向徒步深入受災最重、交通阻斷的馬坡鄉馬蓮灘村、舊莊溝村等重點受災區域。據甘肅省消防救援總隊副總隊長張生華介紹，目前已累計救出被困群眾443人，搜救工作仍在緊張進行中。人員搜救和道路搶修工作仍在繼續。有關部門正加快搶修剩餘電網線路和通信行動網路基站，力爭8月10日前恢復電力、通信。目前，受降雨影響停運的7條電網線路已修復2條，中斷的67個通信行動網路基站已修復37個。本輪強降水主要集中在南部山區，受災中心區域平均海拔2500米以上，地勢地形複雜、群眾居住分散，加之基礎設施癱瘓，給夜間救援帶來了極大困難。榆中縣委書記崔峰巍介紹，通過徵用酒店、設置集中安置點等方式，累計轉移安置群眾9828人。同時，當地第一時間調配帳篷、棉被、摺疊床等物資3000多套，設立臨時安置點，確保受災群眾有安全住所和基本生活用具，並已調配供應充足的食物和水等生活必需品。醫療救助方面，組織37輛救護車和200餘名醫護人員趕赴一線，在縣醫院、中醫院、縣婦幼保健院儲備床位734張，確保受災群眾得到及時救治和健康檢查。氣象部門預報，未來10天榆中以多云為主，其中9日至10日有分散性陣雨或小雨；12日和14日有陣雨或小雨。甘肅省氣象局提示，8月中下旬，甘肅省仍然處於副熱帶高壓邊緣，隴東南等地區具有高溫高溼氣象條件，為暴雨、強對流多發時段。《光明日報》（2025年08月09日 03版）[ 責編：邢彬 ]
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