杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
天津,一座擁有六百年歷史的城市,依河海而興,因開放而盛。歷史長卷中,天津以漕運之利溝通南北,憑海河之便眺望世界。歲月流轉中,其開放包容的底色愈加深厚,於傳統與現代激蕩間綻放著歷久彌新的光彩。 文脈綿延,在保護傳承中厚植城市底蘊。城市之魂,繫於文脈。天津深刻把握文化遺產保護傳承的重大意義,將其作為城市發展的根基工程紮實推進。在楊柳青民俗文化館,千餘件年畫、老物件與現代光影技術交相輝映,生動復現古鎮昔日繁榮盛景;與之毗鄰的「玉成號年畫坊」,歷經霍氏家族七代人的匠心守護與接力傳承,已從傳統作坊發展為集製作、展示、體驗於一體的文化傳習中心,讓楊柳青木版年畫這一國家級非物質文化遺產在新時代煥發恆久魅力;全國重點文物保護單位石家大院,其恢宏格局與精美雕飾,不僅代表了清代北方民居建築藝術的巔峰,更承載著從津門商賈傳奇到新中國初期地委駐地,再到全國廉政教育基地的厚重歷史。天津市秉持「保護優先、合理利用、修舊如故、安全適用」的精準方略,對歷史建築實施「一樓一策」的精細化保護,讓凝固的建築成為講述城市傳奇、傳承民族精神的永恆課堂。 時代新韻,在守正創新中書寫城市華章。文化關乎國本、國運。推動中華優秀傳統文化創造性轉化、創新性發展,是增強文化自信的必由之路。天津是歷史文化名城,擁有國家級非物質文化遺產49項、中華老字號72家,各類歷史文化資源燦若星河。面對這份豐厚饋贈,天津始終將守正創新作為推動文化傳承發展的首要原則,精準把握文化產業的意識形態屬性與產業屬性,堅持社會效益優先,統籌協調「傳承弘揚」與「保護利用」兩篇大文章。無論是工業遺存等低效閒置資產,還是非物質文化遺產,抑或是歷史文化街區,天津不斷在內容創作、表現形式、應用場景上推陳出新,實現傳統元素與現代潮流的有機銜接,讓優秀歷史文化活在當下、服務當代,使城市記憶在創新傳承中綻放璀璨光芒,為文化遺產的永續傳承開闢廣闊前景。 開放致遠,在兼收並蓄中彰顯城市氣象。天津的城市氣質,植根於河海交匯的自然稟賦,更熔鑄於源遠流長的開放基因。自隋唐漕運樞紐,至元朝「海津鎮」軍事漕運重鎮,再到明永樂二年正式築城,天津自古便是南北交融、萬商雲集的通衢之地。這種開放包容的脈絡綿延至今,塑造了城市「中西合璧、南北兼容、雅俗共賞」的獨特風貌。作為「一帶一路」海陸交匯的重要支點和中國北方最大的港口城市,天津憑藉「渤海灣畔的文化與自然之旅」再度榮登Tripadvisor「心選中國十大海外遊客焦點路線」,其「津式」魅力贏得世界讚譽。從獨樂寺飛簷鬥拱承載的東方智慧,到五大道萬國建築凝固的異域風情,再到天開園創新高地匯聚的全球前沿,天津以海納百川的胸襟,將歷史饋贈與時代潮流相融合,向世界生動展示著中華文化兼收並蓄的博大精深與中國城市面向未來的開放自信。 海河不息,奔流的是六百年開放交融的厚重積澱;津門常新,書寫的是傳統與現代交響的華彩樂章。天津在守護中傳承、在創新中轉化、在開放中升華的實踐,生動詮釋了一座城市如何讓文脈成為發展的不竭源泉。當歷史遺存與現代活力相得益彰,當傳統精粹與時代精神交相輝映,天津正以更加堅實的腳步,走向氣象萬千的未來,成為講述中國式現代化城市故事的精彩篇章。(甄郝)
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