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2025-11-19 13:00 5,467次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 吳侃 金旭)2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽頒獎晚會8日在中國國家遊泳中心「水立方」舉行。 8月8日，2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽頒獎晚會在中國國家遊泳中心「水立方」舉行，圖為頒獎晚會現場。 記者 吳侃 攝 頒獎晚會在本屆參賽選手共同演唱的主題曲《歡聚水立方》中拉開帷幕。參加2025年華裔青少年音樂夏令營的近百名營員與國潮女團元曦、搖滾歌手張淇、樂隊組合「水木年華」、青年歌手葉澤浩等攜手演唱了《上春山》《少年》《飛奔的時間》《就算沒有很偉大的夢想》《小城夏天》等歌曲。 大賽金獎、銀獎和銅獎的頒獎環節在節目中穿插進行，「最炫國風獎」「最佳才藝獎」「最高人氣獎」等單項獎也在現場揭曉。晚會還特別設置了15周年紀念環節，並邀請賽事海外承辦機構代表共同參與「山河為證」捲軸籤名儀式。 獲得本屆大賽海外賽區少年組金獎的馬來西亞華裔女孩林沛琁接受記者採訪時說：「我10歲開始學唱歌，唱中文歌讓我的中文水平得到很大提升。今年是我第二次參加『水立方杯』賽事，期間我結交了許多熱愛音樂的朋友。未來我想唱更多中文歌，如果有機會也想回到中國學習音樂。」 來自南非約翰尼斯堡賽區的陶柏儒獲得海外賽區青年組金獎。他表示：「我父親是一位音樂發燒友，從小我就和他一起聽中文歌，長大後我也愛上了唱中文歌。此次參賽是一次難忘的經歷，讓我積累了寶貴經驗，未來希望把中文歌唱給更多當地朋友聽。」 「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽自2011年起已連續舉辦15屆，共有1500餘家海外僑社、華文媒體、華文學校以不同方式支持和參與大賽，累計吸引近7萬名選手參賽，成為海內外僑界廣泛參與的音樂文化盛會。 今年的大賽以「歡聚水立方，樂伴十五載」為主題，歷時6個多月，在全球31個國家56個賽區開展，共有7200餘名選手參賽，在海內外掀起了唱中文歌的熱潮。(完)
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