印尼發生6.3級地震
2025-11-01 14:08 4,762次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
山西大學塢城校區西門。山西大學供圖 從明代的晉陽書院、清代的令德堂書院， 到1902年的山西大學堂； 從1918年的國立山西大學， 到1959年的山西大學。 百廿時光如水， 當下， 山西大學已經成為一所現代化綜合高校。 山西大學塢城校區。山西大學供圖 山西大學東山校區。山西大學供圖 山西大學大同校區。山西大學供圖 這裡是三晉文化浸潤下的高等學府， 是中國辦學歷史最悠久的高等學府之一， 是國家「雙一流」建設高校， 在這裡， 「中西會通、求真至善、登崇俊良、自強報國」 是校訓， 也是銘刻在師生心中的十六字真言。 2025年山西大學田徑運動會上的校訓。黃學文 攝 中西會通 山西大學自創立伊始就是中外合作的成果， 1902年，經李鴻章許可， 英國人李提摩太與山西巡撫岑春煊 用50萬庚子賠款 創立了中國近代第三座新型國立大學 ——山西大學堂。 李提摩太雕塑與山西大學堂牌匾。黃學文 攝 進入新中國後， 山西大學依舊不斷推進中外文化交流。 始建於1993年的國際教育交流學院， 是山西大學教育國際化的對外窗口。 學校與亞美尼亞「布留索夫」葉里溫國立語言大學 組建的葉里溫國立語言大學孔子學院； 與美國費佛爾大學 聯合組建的費佛爾大學孔子學院， 是三晉文化走出中國， 中華文化走向世界的重要平臺。 學生合影 求真至善 山西大學學子始終堅持以自身素質反哺社會發展。 飄揚的紅旗下， 山西大學研究生支教團已「出徵」了23次。 炙熱的暑氣中， 「三下鄉」實踐活動也已從省內走向了省外。 支教團成員與學生們的合影。山西大學供圖 支教團成員鏡頭下的孩子們。山西大學供圖 此外， 還有八大公益志願社團： 自行車協會 流浪貓關愛協會 軍事協會 教育知行社 …… 從動物保護到校園安全， 這些社團立足師生切實需求， 將「不啻微茫，造炬成陽」的理念 落到了校園生活的實處。 義賣活動。山西大學供圖 登崇俊良 在丁香花盛開的香氣裡， 山西大學為祖國培養出無數的優秀人才。 「忠於黨、忠於人民」的李雪峰； 於隱蔽戰線奮鬥的閻又文； 「全國勞動模範」 ——梁桐棟 …… 「得天下英才而育之」， 是山西大學不斷追求的目標， 三晉文化滋養出的優秀三晉人才， 正不斷奔赴各行各業， 在新時代祖國建設中發光發熱。 學生合影。山西大學供圖 拾光成炬，逐夢而行。張怡博 攝 自強報國 回顧百年辦學歷史， 山西大學始終堅持「應國家之需要」， 將人才培養目標與國家發展實際相結合。 量子科技、壓縮雷射、空間引力波探測、通用三維形貌重建 …… 科研「喜報」不斷傳來， 物理學、哲學學科入選國家「雙一流」建設學科名單， 學科建設不斷加強， 這些都源自於報國的決心。 2025年山西大學物理電子工程學院取得多項重要成果 同學們在光量子技術與器件全國重點實驗室。山西大學供圖 2025前沿光學學術交流會。山西大學供圖 物理電子工程學院旁「春風化雨 細推物理」石碑。黃學文 攝 山西大學哲學學院大門。黃學文 攝 塢城、東山、大同校區， 為學子們提供了學習的沃土； 丁香、華山松、玉蘭， 見證著每一次知識的綻放。 塢城校區圖書館。山西大學供圖 大同校區教學樓。山西大學供圖 令德湖畔， 悠揚的琴聲總是在每一個清晨響起； 令德湖景。李瑤 攝 老校門下， 嚮往的目光總是來自於新一代學子眼中。 國立山西大學老校門。黃學文 攝 「中西會通、求真至善、登崇俊良、自強報國」 十六字校訓， 見證了新時代的三晉故事， 伴隨了一代代學子登高的嚮往， 鑄成了山西大學的脊梁。 記者：張國強 李瑤 編輯：代碩 審校：魏園 責編：宋方燦 (微信公眾號)
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