上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
英國氣候及能源智庫機構恩伯(Ember)經理薩姆·巴特勒-斯洛斯和策略師金斯米爾·邦德8月5日在《中國日報》撰文稱,憑藉得天獨厚的優勢,中國在促進本國能源轉型的同時,為全球新能源發展作出貢獻。漫畫作者:中國日報 金鼎中國能源轉型優勢顯著文章指出,近年來,煤炭、石油和天然氣等傳統能源正在逐漸被太陽能、風能和電池等新能源取代。在此基礎上,作為製造強國的中國成為新能源經濟的主要推動者,在新能源製造、創新、應用和出口領域都處於領先地位。首先,製造業是中國能源轉型的最顯著動力。2024年,全球五分之四的太陽能組件和電池、超過三分之二的電動汽車產自中國。與此同時,中國對這些新能源產品所需關鍵礦產資源的平均貢獻率達到七成。其次,創新也是中國能源轉型的重要動力。中國既是能源轉型研究中心,也是新能源生產中心。如今,中國清潔能源技術專利申請的全球佔比已經從2000年的約5%上升至75%以上,中國企業在能源領域的研發支出已接近歐盟與美國的總和。這些研發已經轉化為真正的科技成果。例如,中國生產出能量密度更高、充電速度更快、投入更少、成本更低的電池,可以為卡車、輪船和短途航班提供電力支持。再者,清潔能源的快速部署是中國能源轉型的第三大動力。相較於中國的清潔能源部署規模和增長速度,西方的行動顯得尤為遲緩。例如,僅山東省的光伏裝機容量就超過了義大利與西班牙的總和,廣東省電動汽車數量超過了德國。中國為全球新能源發展作出貢獻文章進一步表示,以太陽能蓄電池、鋰離子蓄電池和電動汽車為代表的「新三樣」產業的出口正在蓬勃發展。恩伯的統計數據顯示,2024年,中國光伏組件出口規模約為242吉瓦,其中一半銷往新興市場。中國電動汽車發展勢頭令人印象深刻。過去十年,中國已經從汽車淨進口國轉變為全球最大的汽車出口國。2024年,新興經濟體超過歐盟,成為中國最大的電動汽車出口市場。中國對新興經濟體的電動汽車出口額從2020年的約4.7億美元升至2024年的165億美元。得益於中國的能源技術出口,新興經濟體能夠以更低成本、更快速度滿足日益增長的能源需求。事實上,五分之一新興經濟體的太陽能和風能裝機容量已經超過發達經濟體,同時約五分之一新興經濟體的電氣化率高於發達經濟體。從巴西到摩洛哥,從埃及到越南,世界多國正在利用新能源促進經濟增長。憑藉專業知識和融資能力,中國正在全球範圍內構建本土化能源技術供應鏈。過去五年,中國電動汽車和電池企業已在印度尼西亞、泰國和巴西等新興市場投入巨資建設生產設施。一言以蔽之,中國在可再生能源和電氣化、製造和發明、國內應用和全球出口方面均處於領先地位。一個多世紀以前,福特汽車創始人亨利·福特推出了T型汽車,打開了平價汽車和「石油時代」的大門。在此背景下,大規模裝配生產線成為工業生產中的常態,公路和郊區變成新地標,「美式和平」不斷引發地緣政治博弈。福特和美國與其說是在製造汽車,不如說是開啟了一個以美國為主角的時代。如今,歷史重新拉開帷幕,這一次的主角是中國。(英文原文刊發於《中國日報》智享匯欄目)(編輯:嚴玉潔 王輝 周鳳梅 朱萍)【責任編輯:嚴玉潔
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