第三屆「粵創賽」在韶關啟動 總獎金高達180萬元
2025-11-28 12:31 5,953次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上半年免籤入境外國人同比增長53.9%—— 籤證便利化政策紅利釋放 7月的北京首都國際機場入境大廳熙熙攘攘。印尼旅客瑞亞持有效護照和中轉前往日本的聯程機票，順利辦理了過境免籤手續。她原計劃去往日本參加商務會議，不久前得知印尼公民可適用中國240小時過境免籤政策，便決定來華過境，其間安排一次短暫旅行。 像瑞亞這樣享受到中國籤證便利化政策的外國旅客數量正在迅速增長。國家移民管理局數據顯示，今年上半年，免籤入境外國人1364萬人次，同比增長53.9%。 通關效率不斷提升 去年12月，國家移民管理局全面優化過境免籤政策，將外國人過境免籤停留時間延長到10天，政策適用省份增加至24個，並實施跨區域聯動，更好滿足外國旅客深度遊覽需求。 「過境免籤的意義不僅在於便利，還能吸引全球遊客的注意力。」河南大學文化旅遊學院教授陳楠認為，在遊客的跨境流動鏈中搶佔節點地位十分重要，政策將有效提升中國在全球旅遊市場中的可達性與友好度。統計顯示，今年上半年，適用240小時過境免籤政策來華遊客主要來自俄羅斯、美國、英國、加拿大、墨西哥等國家，到訪量排名前五城市為北京、上海、廣州、昆明、成都。 「外國人來北京旅遊觀光、商務活動及過境中轉的需求均有上升，行程規劃也更加多樣。」北京邊檢總站執勤四大隊執勤二隊副隊長楊樂樂告訴記者。為保障過境免籤外國遊客順利通關，首都國際機場和大興國際機場新增改造11條臨時入境許可專用通道，審核籤發和入境查驗一次辦結，通關效率大幅提升。「我們在客流尖峰時段增派多語種現場引導員，確保旅客下機後能第一時間獲得清晰指示。」楊樂樂說。 上海口岸展示了另一種便利化創新——口岸籤證。7月25日，在上海浦東國際機場，來自不同國家的25名外籍遊客組成旅行團入境。他們通過上海一旅行社提前申請辦理了團體旅遊口岸籤證，節省了大量境外申辦個人籤證的時間和經濟成本。除了團籤，今年以來，向上海口岸籤證機關申請個人口岸籤證的外籍人員也同比增長34%。 1年前，上海還在全國率先試點籤發電子口岸籤證，籤證信息以數字方式存儲，無需在護照上粘貼紙質籤證。「電子口岸籤證籤發量逐月上升，近兩個月來環比增長54.95%。」上海市公安局出入境管理總隊證件管理二支隊副支隊長黃一辰介紹。 區域政策因地制宜 「我來過中國很多地方，都是辦旅遊籤入境，這次跟著團隊免籤入境，比以前方便很多。」來自寮國萬象的遊客圖納洛姆·布阿西在隨旅遊團從磨憨口岸入境時說。 這得益於今年2月實施的東協國家旅遊團入境雲南西雙版納免籤政策。根據規定，符合條件的東協國家旅遊團可由西雙版納的3個口岸免辦籤證整團入境。 區域性入境免籤政策已成為中國不斷擴大對外開放的特色名片。除了上述政策外，還有59國人員入境海南30天免籤、外國旅遊團乘坐郵輪入境免籤、東協國家旅遊團入境廣西桂林免籤等多項政策，為外國遊客入境旅遊帶來了便利。 「外國旅遊團乘坐郵輪入境免籤政策實施後，越來越多外籍旅客選擇乘郵輪從天津登陸，開啟中國之旅，天津郵輪經濟加速回暖升溫。」天津邊檢總站東疆邊檢站站長田源介紹，今年上半年，從天津郵輪口岸出入境的外籍旅客來自80多個國家，合計近1萬人次，同比增長7%。 59國人員入境海南30天免籤政策也帶來許多變化。今年上半年，海南免籤入境外國人共26.9萬人次，同比增長76%，其中，59國免籤入境海南的外國人達25.6萬人次。「海南的國際朋友圈更加廣泛。」海口邊檢總站副總站長羅正宇表示，目前有85個國家的公民可持普通護照免籤來瓊，傳統客源地穩步增長的同時，蒙古國、越南、烏茲別克斯坦等國逐步發展為新興客源地，3國入境旅客同比增長近70%。 為配合各類區域性入境免籤政策實施，讓外籍旅客「絲滑」入境，各地推出了不少創新舉措：磨憨邊檢站與西雙版納州內具備資質的旅行社建立信息推送機制，完善跨境旅遊團入境預檢預錄、口岸流量實時通報等工作，提升驗放效率；天津邊檢總站對部分靠泊時間短、外籍旅客比例高的訪問港郵輪，派員隨船查驗，提前採集信息，使旅客能夠靠港即下、快速通關。 陳楠建議，旅遊企業要抓住區域性入境免籤政策利好，打造「旅遊特區式」目的地服務體系，在西雙版納等區域推出面向免籤遊客的定製服務；推動「點—線—面」旅遊通道建設，例如，結合郵輪入境政策，打造郵輪—高鐵—城市聯遊產品。 疊加效應持續顯現 截至今年7月17日，我國已與29個國家實現全面互免籤證、對46個國家單方面免籤，免籤「朋友圈」持續擴大。與此同時，免籤政策正與文化、體育、經濟等領域的熱點產生疊加效應。 商會展會成為「磁石」。廣交會帶動文商旅融合發展，為做好保障，廣州邊檢總站開設廣交會專用通道，對接設立境外採購商遠端辦證點，保障36.7萬名外籍客商高效通關。廣州地區口岸上半年入境外國人超222萬人次，同比增長40%，總量、增幅創歷史新高。 體育賽事引人矚目。自5月10日江蘇省城市足球聯賽開賽以來，共有1.7萬名韓國旅客從江蘇口岸入境，同比增長20%。江蘇邊檢總站邊防檢查處處長陳祥雲介紹，江蘇與韓國隔海相望，經貿往來密切、人文交流頻繁，不少韓國遊客來「微度假」，今年從江蘇口岸入出境的韓國遊客同比增長25.2%。為此，江蘇邊檢總站南京、無錫邊檢站在口岸現場配備外國人入境卡自助填報終端，旅客1分鐘即可填報完畢。 特色活動精彩紛呈。7月18日第35屆青島國際啤酒節開幕，吸引了不少外國遊客前來「乾杯」。「免籤政策不僅省去流程上的繁瑣，更為跨國界文化交流打破壁壘。」山東邊檢總站邊防檢查處處長劉忠介紹，截至7月23日，今年以來自山東口岸免籤入境的日本籍旅客達1.7萬餘人次。針對日韓方向旅客持續增加的情況，山東邊檢機關增派英語、韓語、日語等多語種執勤人員，為入境旅客提供通關保障。 「我們接待的歐美遊客較多，大部分都能通過免籤政策入境，還可以跨省域活動，便利度很高。」北京六人遊國際旅行社股份有限公司CEO賈建強告訴記者，公司正加大海外市場的廣告投放，並針對外國遊客偏好推出文化含量高、地域特色突出的旅遊線路和產品，「希望文旅部門對旅行社給予更多支持，幫助旅行社把『行前服務』做得更好」。 來源：人民日報 本報記者 曾詩陽
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