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2025-11-08 16:10 7,136次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
哈爾濱8月10日電 (石啟立 記者 劉錫菊)9日，哈爾濱市南崗區花園街歷史文化街區正式開園。這片承載著哈爾濱「東方小巴黎」記憶的百年建築群落，完成了從「沉睡老建築」到「文旅新地標」的華麗蛻變，以歷史與現代交融、歐陸風情與時尚生活共生的全新面貌，成為冰城文旅發展的又一亮點。 花園街歷史文化街區的核心「黃房子」建築群落始建於1900年代，建築整體為磚木結構承重體系，屬於獨立式房屋，每戶門前自帶門鬥、大門和小柵欄。外牆一律塗成黃色，牆體足有兩磚半之厚，雙坡式屋頂，冬暖夏涼，曾是哈爾濱歐陸風情的重要縮影。歲月流轉中，這片建築逐漸褪去光彩，一度成為被遺忘的角落。改造過程始終堅持「保護優先、活化利用」原則，既嚴格保留建築歷史原貌，又巧妙注入現代生活元素。 開園當天，街區內人頭攢動，各類特色活動同步上演，吸引了大批市民遊客前來體驗。休閒廣場上的復古老爺車展示區成為熱門打卡點，不少市民駐足拍照，感受復古風情；復古電話亭、童話花園、啤酒桶等多個拍照點位前人流不斷，孩子們圍著巨型玫瑰熊嬉笑打鬧，年輕人則在鏡頭前定格美好瞬間。 街區內人頭攢動，各類特色活動同步上演。南崗區委宣傳部 供圖 秋林洋行露臺上的音樂會奏響悠揚旋律，與馬迭爾精釀啤酒館啤酒桶舞臺的文藝演出遙相呼應，「老街樂隊」的精彩表演贏得陣陣掌聲；主題巡遊引發互動熱潮，演員們身著特色服飾與遊客熱情互動，讓整個街區充滿歡聲笑語。藝術繪畫寫生區和「黃房子」攝影展區裡，不少市民駐足欣賞，感受歷史與藝術的碰撞，有繪畫愛好者表示：「在這裡既能描摹老建築的韻味，又能捕捉新時代的氣息，是藝術創作的好素材。」 俄式麵包的麥香、咖啡的醇香、紅酒的醇厚瀰漫街巷。不少遊客手持美食，在百年建築間品味獨特風情。「早就聽說這裡要開園，今天一來果然沒讓人失望，既能感受老建築的韻味，又能享受現代消費的便利，太適合帶家人來逛逛了。」市民張先生的話道出了許多人的心聲。 遊人拍照留念。南崗區委宣傳部 供圖 花園街歷史文化街區的啟幕，不僅為市民提供了一個集文化體驗、休閒消費於一體的新空間，更構建起連接歷史與現代、融合歐陸風情與時尚生活的文旅新場景，為老建築活化利用提供了可借鑑的範例。 南崗區花園街歷史文化街區活化利用專班負責人表示，下一步，該區將持續優化街區運營，結合季節特點和市民需求，豐富文化活動和消費業態，深化文旅融合，讓這片煥發新生的百年街區成為展現冰城獨特魅力的亮眼名片，為城市文旅產業高質量發展注入新活力。(完)
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