香港特首李家超與福建省委書記周祖翼會面
2025-11-25 14:51 3,316次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南寧8月11日電(呂松洋 吳煒 覃世勇)8月11日，廣西南寧至憑祥高鐵崇左至憑祥段(簡稱：南憑高鐵崇憑段)接觸網一次送電成功，為下一步聯調聯試提供動力保障，向年內通車目標邁出重要一步。 南憑高鐵崇憑段接觸網由廣西交通投資集團投資建設、中國鐵路南寧局集團有限公司(簡稱：國鐵南寧局)代建、中鐵電氣化局承建。 圖為作業人員正在進行驗電操作。 吳東霖 攝 接觸網是高鐵的動力主動脈，承擔著為列車提供動能的重任。接觸網送電作為項目聯調聯試前的一道關鍵工序，主要是將地方電網的220千伏三相交流電，通過鐵路牽引變電所轉化為27.5千伏單相工頻交流電後，再輸送到線路上方的接觸網中，為列車運行提供動能。 為確保接觸網一次送電成功，廣西交投南崇公司、南寧鐵路工程建設指揮部、中鐵電氣化局、南寧高鐵基礎設施段等單位制定詳細的接觸網送電實施方案，組織技術人員對接觸網、變電所等設施進行檢測調試。此外，還提前完成電力系統與變電遠動系統對接調試工作，對包括接觸網、牽引變電所、分區所和電力配電所在內的所有相關設施進行調試與驗收，確保遠程控制通道暢通無阻，使全線牽引供電系統達到安全送電標準。 「接觸網送電後，接觸網導線及其相連部件帶有27.5千伏高壓電，相當於家庭用電220伏電壓的125倍，接觸網2米範圍內均為高壓危險區。」廣西交投南崇公司工程管理部工程師吳小健說。為確保人身安全和鐵路供電安全，請南憑高鐵沿線居民嚴格遵守鐵路安全相關法律法規，嚴禁進入防護網、翻越柵欄，鐵路兩側各500米範圍內禁放風箏、氣球等漂浮物，切勿攀爬杆塔或拋擲雜物。 據悉，送電完成後，8月12日、13日，國鐵南寧局南寧機務段等單位將對線路開展熱滑試驗，這是在接觸網「帶電」情況下，通過試驗列車對接觸網與受電弓的弓網關係進行檢測，精準測量受流網壓等關鍵參數，實現對接觸網「弓網系統」的全面「體檢」，為後續安全運行奠定堅實基礎。 南憑高鐵崇憑段正線全長81.522公裡，設計時速250公裡，線路東起崇左南站，經寧明縣、龍州縣，終至憑祥市憑祥東站。項目建成通車後，南憑高鐵將全線貫通運營，南寧至憑祥實現高鐵直達，兩地列車運行時間將由現在的4個多小時壓縮到1個多小時，形成中國對接東協便捷的運輸通道，對於完善邊境交通基礎設施，提升廣西與東南亞等地區的互聯互通水平具有重要意義。(完)
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