香港宿州、馬鞍山、蕪湖同鄉聯誼會舉辦首屆理事會就職典禮
2025-10-28 08:53 9,279次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 題：13歲「小孩姐」闖世運：壁球場上學無止境 作者 王利文 當日本壁球名將渡邊聰美的扣殺在玻璃牆震出嗡鳴，13歲的中國選手殷子媛仰頭盯著那道白色弧線，馬尾辮被汗水浸透貼在頸間。8日的成都世運會壁球場館內，比賽定格在0：3。首戰略顯遺憾，這位本屆世運會賽場上最年輕的選手向著看臺握拳比了個「繼續努力」的手勢。 壁球19世紀在英國起源，運動員在封閉式的矩形球場內，通過將球擊向牆面使對方無法合法回球得分。這項運動具有短距離衝刺、快速變向、立體空間擊球等特點，兼具爆發力與策略性，被譽為「室內運動之王」，1997年首次登上世界運動會的舞臺。 8月8日，成都世運會壁球項目開賽，13歲的中國選手殷子媛(右)迎戰日本選手渡邊聰美。記者 張浪 攝 殷子媛的世運會首秀頗具戲劇性。對手渡邊聰美不僅是目前世界排名第六的高手，兩年前還曾在日本青少年公開賽上指導過她。「當時我才10歲出頭，拿著合影看了好久。」殷子媛笑著說，賽前看到對陣表時竟有些小激動，「能抽到跟她過招，是特別難得的學習機會」。 比賽中，渡邊聰美的快節奏進攻讓殷子媛有些措手不及。「她的球路太刁鑽了，身體對抗也佔優勢，我一被撞就有點懵。」小姑娘坦言，自己原本計劃的「後場調動+突擊」戰術沒能施展，場邊教練「放開打」的寬慰讓她逐漸放鬆，「至少把平時練的都打出來了，不算遺憾」。 這位開學即將升入八年級的選手，練球已有五年。「爸爸開壁球館，我試過好多項運動，最終還是迷上了這個『小空間裡的大博弈』。」殷子媛比喻，壁球就像「運動中的西洋棋」，在球場中，既要拼速度，又要算策略，「每一拍都得動腦筋，特別有意思」。 8月8日，成都世運會壁球項目開賽，13歲的中國選手殷子媛(左)迎戰日本選手渡邊聰美。記者 張浪 攝 球拍與習題冊的碰撞，構成了殷子媛的日常。她掰著手指算：下午三點半放學後來到球館，練到晚上八九點結束，間隙扒口飯、寫會作業，周末會再加練兩三個小時。 當被問及「最小選手」的身份壓力，她擺擺手：「年齡和水平沒關係呀！隊裡的哥哥姐姐都很照顧我，我們的訓練內容也相同。」這次賽前在成都集訓的經歷，也讓她收穫了不少過招經驗。 儘管首戰失利，殷子媛仍期待著明日的遺材賽(為正式比賽早期被淘汰選手設置的附加賽事)：「放開打，比輸贏更重要的是學到新東西。」賽場外的她，剛看完可愛的大熊貓，還盼著能和開幕式上見到的遊泳名將潘展樂合張影。 對於2028年洛杉磯奧運會——壁球首次入奧的舞臺，殷子媛心嚮往之：「我想站上奧運會的賽場。」她為夢想鋪就著清晰路徑：世運會賽事一收官，便馬不停蹄趕回上海備戰下一場較量；未來幾年，徵戰PSA(職業壁球協會)衛星賽攢足實戰經驗；2026年，去闖闖英國青少年壁球公開賽，一步一個腳印實現奧運夢想。(完)
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