上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 陳杭 呂少威)格鬥、跳舞、分揀物料、流水線「點膠」……2025世界機器人大會8日至12日在北京舉辦,眾多機器人現場展示「十八般武藝」,勾勒出從實驗室加速邁向生產生活的智慧圖景。 自2015年啟航的世界機器人大會,見證了中國機器人產業「從小到大」「從大到強」。 精密減速器、高性能伺服驅動、智能控制器等核心零部件由十年前的嚴重依賴進口,到如今已形成豐富的自有產品譜系。機器人大模型、智能協同控制、人機互動、多模態感知等核心技術不斷突破,國產機器人穩定性、靈活性、連貫性持續提升。人形機器人由十年前的簡單肢體控制,到如今擁有了聰慧的「大腦」、敏捷的「小腦」、靈活的「肢體」…… 中國電子學會理事長徐曉蘭表示,十年來,大會圍繞應用場景、投融資對接、新品發布、項目路演等主題,深挖場景需求,對接上下遊鏈條,推動中國機器人產業快速發展。2024年,中國工業機器人市場銷量達30.2萬套,連續12年保持全球最大工業機器人市場。 得益於人工智慧、新材料、生物仿生等新科技的突破,機器人不斷迭代演進。 8月11日,在北京舉辦的2025世界機器人大會上,來自德國的費斯託公司攜仿生飛行家族最新成員——仿生蜜蜂進行現場飛行演示。 記者 賈天勇 攝 來自德國的費斯託公司展位前,重約34克、長22釐米、翼展24釐米的仿生蜜蜂在空中自如飛翔。 工作人員劉芳表示,作為該公司開發的第一款能大規模、完全自主集體飛行的產品,仿生蜜蜂內部結構主要為3D列印,電機與機械裝置可實現智能協同,從而精確調節振翅頻率,針對性地改變翅膀幾何形狀,完成不同飛行動作,單次最長飛行約三分鐘。 她說,除仿生蜜蜂外,該公司還研究了大量飛行動物及其自然原理,開發出人造燕子、仿生蝴蝶、仿生蜻蜓等產品,為未來工廠流程數位化等提供創新靈感和思路。 伴隨技術進步,機器人應用場景成為業界關注焦點。本屆大會開幕式上發布的《人形機器人十大潛力應用場景》,遴選出工業通用操作、安全應急、商業服務、家居服務等場景,為產業化落地提供路徑指引。 8月10日,世界機器人大會人氣旺。圖為在零售場景工作的人形機器人。 記者 王紫儒 攝 與此同時,機器人商業化探索正加速推進。國家地方共建人形機器人創新中心首席科學家江磊表示,截至2025年7月底,中國人形機器人行業融資總額已超240億元人民幣,超過2024年全年融資總額,市場熱度持續上升。 本屆大會上,北京亦莊啟動具身智能社會實驗計劃,將在今明兩年逐步釋放萬臺近50億元人民幣的具身機器人應用需求,持續打造「國際範+科技範」的機器人文、商、體、旅消費新高地。 作為大會永久舉辦地,北京亦莊本月已啟動全球首個機器人消費節:全球首家具身智慧機器人4S店打造「場景體驗—即時銷售—服務交付」一體化模式,機器人焰究所提供煎餅、烤串、咖啡、漢堡等美食和飲品。 8月4日,在位於北京亦莊的全球首家具身智慧機器人4S店Robot Mall拍攝的藥品分揀機器人。 記者 張祥毅 攝 蓬勃發展的同時,機器人規模化應用仍面臨成本與倫理多重挑戰。 「國際合作可以更多聚焦於機器人倫理道德等領域,進而通過技術互補與信任積累推動產業升級。」韓國機器人產業協會秘書長金宰煥表示,機器人發展應服務於人類利益,政府、學界、業界應加強合作,讓機器人向善發展。(完)
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