上海醫療援疆15載：派出388名醫療專家、實施衛生健康援疆項目271個
2025-10-30 10:26 6,268次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
澳門地球物理氣象局5日9時30分改發紅色暴雨警告信號，並預料雨勢將會維持，低洼地區有水浸，並請市民避免在戶外或水浸地區活動，並密切留意天氣、道路交通及教育主管部門最新消息。 受活躍西南氣流及高空擾動影響，澳門氣象部門於8時18分一度發出黑色暴雨警告信號。澳門教育及青年發展局宣布，按規定，中學教育上午停課，小、幼及特殊教育全天停課。澳門治安警察局也呼籲市民儘量留在安全地方，避免外出；駕駛人士應小心駕駛，並時刻留意水浸情況，避免前往低洼地區或進入地庫停車場。 澳門暴雨警告信號系統共分為三個級別，分別是第一級黃色暴雨警告信號、第二級紅色暴雨警告信號，以及最高級別第三級的黑色暴雨警告信號。黑色暴雨警告信號意味著，預測澳門廣泛地區一小時降雨量將達到約80毫米，或在過去一小時降雨量已達到80毫米，且預料雨勢持續。(總臺記者 肖中仁)
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