上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月5日電 題:全球首創無人機雜技節目福州首演:人機「角色共演」破界而來 作者 葉秋雲 4日晚,2025福建省雜技團國際魔術交流活動開幕演出在福州舉行,來自西班牙、阿根廷等國家的魔術大師與福建省雜技團的魔術師聯袂獻藝,吸引眾多觀眾到場觀賞。 當晚,全球首創無人機雜技節目《AI覺醒·智能之門》公開首演,成為最大亮點。該節目突破傳統雜技邊界,將古老藝術與新興科技深度融合。 圖為無人機雜技節目《AI覺醒·智能之門》首演現場。葉秋雲 攝 「所有無人機的飛行參數與軌跡設計,既要緊扣演員的技巧呈現,又要服務於節目的敘事邏輯。」福建省雜技團團長張大宏介紹道,《AI覺醒·智能之門》的單人穿越環節,無人機移動速度需精準匹配演員騰躍節奏;雙人配合時,間距必須嚴格控制在肢體舒展的安全範圍內;多人拋接場景裡,懸停位置需穩定如一。「稍有偏差,就可能導致失誤。」 不同於近年舞臺上常見的自動化裝置或編隊飛行等「視覺化」技術應用,《AI覺醒·智能之門》中的無人機由專業操控員實時控制,其飛行路徑、速度與節奏需根據演員的即時動作動態調整。這使得無人機不僅具備高度參與性和情緒表達力,更首次以「角色」身份登上雜技舞臺,成為表演的有機組成部分。 節目創意人黃國慶認為,作為跨界實驗的首創,《AI覺醒·智能之門》為雜技藝術提供了兩種關鍵啟示:一是科技道具的引入絕非簡單的視覺疊加,而需挖掘技術與身體語言的敘事共性;二是無人機等智能設備的「不可預測性」,恰恰能激發雜技的即興魅力,形成「程式化表演」與「動態應變」的新型平衡。 圖為無人機配合多人拋接,雜技演員完成空中穿越。 蘇偉佳 攝 《AI覺醒·智能之門》的中段「對抗」場景尤為精彩。無人機軌跡突然紊亂,時而加速衝刺,時而驟停懸滯,演員隨即切換狀態,應對「失控」情境,展開一場肉身與技術意志的激烈「對峙」,生動呈現人與智能設備的較量。 該節目編導樓丹坦言,傳統雜技靠練熟固定路線,但無人機的不確定性極強。因此,演員需建立對飛行節奏的肌肉記憶,操控員則要實時判斷演員狀態,雙方全程緊密配合,任何環節都不容有失。 《AI覺醒·智能之門》並非簡單將無人機「嵌入」表演,而是通過其動態能力重構了雜技語彙。為支撐這種「人機共演」的複雜體系,福建省雜技團搭建了前後臺一體化的舞臺協同機制,無人機操作員、演員、燈光師、音響師等共同組成「多維交互網絡」。 張大宏表示,無人機的運用不能浮於表面,必須與雜技本體深度融合,成為舞臺敘事的有機構成。「我們希望觀眾看到的不是技術炫技,而是未來人與技術如何共存的藝術表達。」(完)
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