中國女子在日本買小島：想再買一些
2025-11-07 14:26 7,943次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月4日電(範宇斌 任曉慧)在近日舉辦的2025年上海市民文化節江南民歌大賽決賽上，飽含深情的歌聲演繹著江南文化的詩意與韻味，也為傳統民歌藝術注入新時代活力。民盟盟員、上海市群眾藝術館創作部音樂指導宋頻平受邀擔任賽事評委，同時她也是「江南民歌」創、培、演孵化基地項目負責人，持續不斷為江南民歌輸送新鮮血液。 2007年，宋頻平在沈傳薪、馬莉莉等民盟盟員藝術家的推薦下加入民盟，此後始終在文化領域深耕不輟，在江南民歌的傳承路上刻下深深的民盟烙印。 她說：「我們完全可以把江南民歌作為一個切入口，深入挖掘源頭，提煉其中的本土音樂元素、語言，甚至這一方水土的精神品格，用這些元素進行創作，把民間歌曲變成當代人喜聞樂見、具有當代審美價值、藝術價值的音樂作品。」 2025年上海市民文化節江南民歌大賽決賽現場。 受訪者供圖 民歌傳承的實踐者 宋頻平的民歌之路始於上海音樂學院，師從民盟盟員、中國民族聲樂教育家、歌唱家鞠秀芳。鞠秀芳對歌曲潤腔的嚴格要求，讓宋頻平意識到民歌的「魂」根植於地域文化中。 「鞠老師教我的《茉莉花》在蘇北方言中，『茉莉』發音更偏向『mè lì』而不是『mò lì』，這一個字加一點方言的語調，整個曲子色彩更鮮明了。再比如歌曲《太湖美》第一句的兩個『美』字，如果完全照譜子唱，第二個『美』字的音如不加以改變，很可能被人聽成『太湖妹』。為了正腔，我把第二個『美』字唱成『來咪哆』。經過這樣的處理和潤飾，既把字音唱正了，又能使得演唱更加生動、傳神。」 宋頻平曾經走訪過一些民歌傳承人，有的甚至都不識字，但卻能精準指出她歌詞唱得不對。她意識到，真正的民歌一定根植於土地，是耳濡目染中自然而然迸發出的聲音，流傳在家家戶戶。 2013年，上海市嘉定區安亭鎮舉辦「上海市民藝術大課堂」——宋頻平走進基層個人專場音樂會。她原本認為觀眾會更偏愛耳熟能詳的晚會歌曲，沒想到恰恰是《太湖美》《紫竹調》這樣的江南民歌引發雷鳴掌聲。 演出結束後，一位觀眾洋洋灑灑寫了兩頁紙的表揚信。信中寫道：「這些鄉音讓我想起小時候的弄堂。」這場經歷讓她堅定了傳承民歌的信念。此後，她帶著江南民歌走進上海郊區，致力於煥發民歌新的活力。 「這些曲子那麼好，但是現在大部分都是『養在深閨無人識』的狀態。」在宋頻平看來，民歌不是凝固的歷史，而是流動的生活。 江南民歌演唱現場。 受訪者供圖 激活民歌的現代生命力 「改編民歌需要改編者具備非常深厚的音樂功底，否則激發不出民歌的生命力。」談及江南民歌的現代轉化，以編曲人彭程改編的《潮水娘娘》為例，宋頻平介紹說，這首改編自上海崇明山歌的作品，將傳統旋律以世界音樂風格的手法進行表現，經歌唱家龔琳娜翻唱後引發高度關注。「彭程通過對民歌和現代配器的理解，仿佛『舊瓶裝新酒』，成功打造出帶有民歌元素的流行音樂作品。」宋頻平解釋道。 2020年，在宋頻平的推動下，上海市群眾藝術館牽頭成立了「江南民歌」創、培、演孵化基地，並聯合上海音樂學院專家教授與上海地區的非物質文化遺產代表性傳承人，構建起傳統民歌保護與創新的系統性平臺。上述基地以「原生態保護、次生態改編、新生態創作」為脈絡，通過田野採風、學術研討和創作實踐，探索民歌的現代轉化路徑。 近年來，宋頻平作為項目負責人，組織作曲家、專家學者深入上海郊區多地的非遺傳承現場，或是記錄即興拖腔的韻律，或是嘗試將勞動號子的節奏融入現代音樂的創作。 宋頻平說：「只有親身感受方言的韻味，才能抓住民歌的精髓。」 江南民歌演唱現場。 受訪者供圖 「燭光行動」用音樂傳遞溫暖 「民盟平等包容的氛圍讓我找到志同道合的夥伴。」宋頻平熱心民盟盟務工作，多次參加民盟上海市委會組織的培訓班和社會服務活動，更是連續三年參與「農村教育燭光行動」，赴貴州畢節教授聲樂培訓課程，為當地師生帶去專業指導。 在畢節一所中學裡，有個女孩子令宋頻平印象深刻。這個因嗓音沙啞而被同學嘲笑的女孩問：「老師我很喜歡唱歌，可是我嗓子是這樣的，我唱不了。」宋頻平鼓勵她：「你想唱就可以做到。如果你相信我的話，我帶你試試。」周圍的同學都笑她，宋頻平帶著她從基礎發聲練起，從C調開始唱《茉莉花》，一點點調整歌唱氣息、狀態，最終唱到原曲的F調，成功完成一整首歌。 一曲唱罷，這個女孩激動地抱著宋頻平哭泣：「太感謝您能讓我唱出聲音了！」周圍的同學和老師也十分感動。溫暖通過音樂得以傳遞，宋頻平在這一刻體會到「燭光行動」的初衷。 近年來，宋頻平還策劃了多場「四史」教育音樂黨課，用《映山紅》《黃河大合唱》等經典作品串聯中國共產黨史脈絡。在新疆澤普的一次演出中，她以交響樂《紅旗頌》開場，雄渾旋律與戈壁星空交織，令人動容。她說：「音樂能跨越語言，喚起共同的情感記憶。」 宋頻平將青春全部投入到江南民歌的傳承與推廣中，還總想著再多做一點：「我輩之力即使微薄，也終不負韶華、不負師恩。」 採訪結束時，她輕聲哼起《茉莉花》——那是她的老師逐字打磨的版本，每個轉音都浸染著江南的晨曦與暮色。(完)
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