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2025-10-21 23:58 1,546次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「我送阿叔茶具/他研墨下筆/直接給我四個字……」 ChinaJoy(中國國際數碼互動娛樂展覽會)開展首日，當來自廣東的說唱歌手「攬佬」在《無畏契約》遊戲展臺唱起那首近期大熱的歌曲時，臺下的觀眾齊聲吼著「大展鴻圖」，將現場氛圍推向頂峰。這一由騰訊引進的大型遊戲展區，成為當日人氣最高的區域之一。 今年ChinaJoy舉辦期間，廣東企業在此次展會中表現搶眼，包括騰訊、網易、TCL、華為等在內的知名遊戲、設備、硬體廠商紛紛參展，更通過多元化的產品與技術展示，凸顯了廣東在ACGN(動畫、漫畫、遊戲、小說)領域的全產業鏈優勢。 ●南方日報記者葛政涵葉丹 頭部遊戲廠商 打造多元體驗矩陣 騰訊旗下的遊戲佔據了N4館的半邊江山，除了《無畏契約》以外，《DNF》《符文戰場》以及騰訊遊戲綜合展臺均匯集了大量玩家，部分遊戲試玩區排起了長長的隊伍。 「排了差不多3個小時，試玩之後還領了份小禮品。」一名剛剛完成無畏契約試玩的玩家告訴南方日報記者，試玩的時間雖然很短，但體驗還不錯。 作為國內頭部遊戲廠商，騰訊遊戲一直是ChinaJoy的常客。今年他們帶來了多款新作，其中《符文戰場：英雄聯盟對戰卡牌》在現場同步開啟正式發售，《地下城與勇士：卡贊》迎來國區版本的首次公開試玩，即將上線的《無畏契約：源能行動》也在此亮相。 「我們用4個展位帶來了17款遊戲，大家可以試玩，也可以和受邀的遊戲大神們見面，還能親自上手體驗一些賽事。」騰訊遊戲品牌總監高宇向記者表示，騰訊遊戲還在展館屋頂安裝了40米長的「鵝MAX」大屏，玩家可將手繪形象、實時彈幕投至大屏，與他人「賽博互動」。 在相鄰的N3館，網易遊戲同樣是人潮湧動，排隊者眾。 據介紹，網易遊戲展臺帶來了《第五人格》《永劫無間》《逆水寒》等多款遊戲產品，並構建創意互動打卡體驗，將遊戲世界搬入現實。展區舞臺也有遊戲表演賽、Coser舞蹈、cosplay舞臺劇等演出。 而在一旁的網易暴雪聯合展臺，人們耳熟能詳的《魔獸世界》《守望先鋒》《爐石傳說》等經典遊戲悉數亮相，展位內還設置了長達十餘米、囊括了數十個經典遊戲角色的「手辦牆」。 硬核科技支撐 粵企引領創新潮流 除遊戲產品外，大量硬體、設備廠商也在ChinaJoy現場雲集。廣東擁有萬億級電子信息產業，不少硬體、設備廠商也在此次展會亮相。 「佛耶戈(註：《英雄聯盟》遊戲角色)上身太久了，有點不太習慣了……」在N2館TCL華星展位上，知名歌手汪東城變身Coser，登上舞臺進行互動遊戲，獨特的造型引得現場陣陣歡呼。 今年展會，TCL華星攜手三星、聯想等多個顯示品牌合作夥伴參展，並發布TCL華星電競MNT顯示技術。TCL科技高級副總裁、TCL華星執行長趙軍表示，將持續打造電競產品族，以全尺寸、全場景電競顯示滿足全球消費者需求。 在穿戴設備上，廣東企業同樣實力強勁。韶音旗下的全新旗艦耳夾式耳機動鈦圈OpenDotsONE獲得了第十屆ChinaJoy黑金獎，這家企業也在展會中帶來了全系開放式耳機矩陣。 手機廠商表現同樣搶眼，南方日報記者注意到，包括OPPO、iQOO、一加、真我等廣東手機品牌悉數亮相展會。 其中，OPPO帶來《排球少年》聯名禮盒，打造互動體驗區。iQOO展臺圍繞「好逛、好曬、好玩、好看、好拿、好Show」等主題設置互動區域，展現年輕活力和電競基因。一加帶著搭載驍龍8至尊版和一加獨家自研晶片級遊戲技術「風馳遊戲內核」的爆款機型亮相展會。真我則以「真奇喵的奇妙冒險」為主題，推出二次元闖關之旅。 跨界融合破圈 重構「互動娛樂」邊界 從小米攜SU7、YU7等新車和「人車價全生態」亮相，到淘寶閃購用「秋天第一杯奶茶」瘋狂拉新，再到抖音商城以「溜達節」主題亮相，這屆ChinaJoy也有不少讓人意想不到的展商與展臺。 作為參展商之一，比亞迪這次帶來了幾輛「痛車」(ACGN文化下利用動漫遊戲等畫面文字裝飾的車輛)。子品牌「方程豹」與《黑神話：悟空》聯名的特別版FCBTi3緊湊型電動SUV登臺，仰望U9等多款改裝車也紛紛亮相。 「痛車」是「二次元」的組成部分，更是ACGN的延伸。事實上，互動娛樂早已不局限在遊戲動漫等虛擬產品和相關設備，而是向生態、生活全面拓展。 在華為遊戲展臺，一輛問界M9吸引了眾多觀展者的目光，這臺車的作用是展示華為在車機遊戲和汽車生態方面的成果。在工作人員的引導下，記者登上主駕位，用手柄玩了一把足球遊戲，車機上的遊戲界面十分流暢。 華為遊戲中心展區匯聚了超過50款鴻蒙原生遊戲，還專門為《王者榮耀》《光與夜之戀》《誅仙2》等數款遊戲設置了合作夥伴專區。隨著鴻蒙5終端數量突破1000萬，大量遊戲產品已接入鴻蒙遊戲生態。 現場有工作人員告訴記者，不少遊戲結合鴻蒙生態也推出了新的功能體驗，有的還利用鴻蒙5系統「碰一碰」功能實現組隊、資源包互傳、本地聯機對戰等功能。 據悉目前鴻蒙系統已經擁有超過6500款遊戲，遊戲場景已不再局限於手機和平板，而是擴展到手錶、智慧屏、鴻蒙電腦以及車機等領域。這次帶來問界M9參展正是為了體現這種多維度的遊戲生態擴展。而在展會結束後，《英雄聯盟手遊》和《金鏟鏟之戰》也將開啟鴻蒙版測試。 記者手記 「次元破壁」需要產業優勢 也需要「城市名片」 為期四天的ChinaJoy到今天正式落幕，來自廣東的參展商貢獻了眾多亮點，這與廣東的產業優勢密不可分。 作為遊戲大省、動漫大省，廣東遊戲產業營收規模達到2604.31億元，動漫產值佔全國1/3，產業龐大、企業眾多，再加上技術優勢領先，軟硬體產業鏈齊全，這也是廣東企業能在ChinaJoy上大放異彩的重要原因。 當然，「數碼互動娛樂」這一領域，一方面要靠技術研發、資源匯聚，形成龐大的產業鏈上遊，另一方面也要充分挖掘龐大的市場潛力，在產業鏈下遊持續發力。 展會間隙在上海街頭閒逛時記者發現，「二次元」不止發生在展館內，動漫、遊戲IP快閃店、主題商場，街頭不時出現的「痛車」，都在表明上海在展會期間乃至整個「上海之夏國際動漫月」期間成為一座「痛城」。 作為時尚潮流的前沿，上海這座城市二次元文化有著悠久的歷史，到如今將城市文化、城市消費與二次元充分結合，實現「次元破壁」，背後正是對這一原本「小眾」文化的發揚光大，同時也是對年輕群體消費傾向重點關注的成果。 在廣東，廣州、深圳等地同樣也有濃厚的二次元生態，例如廣州的時尚天河引入大量穀子店，螢火蟲漫展已舉辦到第36屆，但相比上海接踵而至的BW和CJ展會，以及盛況空前的「動漫月」，廣東城市想要「次元破壁」，顯然還有更多的挖掘空間。畢竟廣東的產業優勢本身就擺在這裡，如果能將它的勢能利用好，形成城市名片，那帶動的可不只是「二次元」本身。
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