王寶強讀抗日英雄謝晉元家書
2025-10-26 18:08 7,497次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月9日電 (儲瑋瑋 劉鴻鶴)今年上半年，安徽汽車產量達149.95萬輛，其中，新能源汽車產量73.09萬輛，雙雙位居全國第一，引外界關注。 「數字汽車以算法和數據為核心驅動，深度融合感知、計算、通信、控制、交互和服務架構，是具備智能、可進化能力的下一代汽車形態。」安徽省新能源汽車產業集群建設戰略諮詢委員會執行秘書長、安徽省未來智能網聯新能源汽車創新中心主任任林傑9日在接受採訪時說。 7月1日，位於安徽省合肥市的一家汽車製造基地，機器人在造車流水線工作。 記者 儲瑋瑋 攝 任林傑介紹，數字汽車以整車物理結構為「硬體骨架」，以電子電氣架構為「神經中樞」，以數據為進化的「核心燃料」。「誰能在數字汽車物理結構、信息架構和數據系統方面率先實現革新和突破，就能掌握數字汽車發展主動權。」 目前，安徽集聚了7家整車企業，引育規上限上零部件企業3000餘家、後市場企業1700餘家。合肥長安汽車有限公司相關負責人認為，數字汽車是以智能駕駛為核心，具備高效交互體驗和服務的新型汽車產品形態。 7月1日，蔚來汽車創始人、董事長李斌在合肥接受採訪時說，汽車行業因智能電動汽車的浪潮，重新成為科技創新的制高點。智能電動汽車是信息技術、能源和汽車三個行業融合的創新產物。 2024年11月12日，工人在黃山市的一個汽車配件生產車間工作。 記者 韓蘇原 攝 7月下旬，奇瑞汽車股份有限公司董事長尹同躍在此間介紹說，2025年，奇瑞銷量將突破300萬輛、營業收入6000億元人民幣，衝刺全球汽車行業前十。未來，奇瑞將聚焦電動化、智能化、低碳化和全球化，並全面擁抱AI(人工智慧)。 在任林傑看來，汽車整車與零部件企業應是「魚水關係」，隨著AI技術發展，雙方界限會變模糊，應通過合作共同應對智能化、電動化帶來的挑戰與機遇。 「數位技術已成為貫穿汽車研發、生產、應用全生命周期的『創新催化劑』。」中國汽車工業協會總工程師葉盛基認為，全球汽車產業發展浪潮的背後，正是智能汽車生態對傳統汽車產業邏輯的助推升級：汽車不僅承載著交通工具的功能，而且是能持續升級的「移動終端」。 2024年10月1日，2024合肥國際新能源汽車展覽會吸引眾多消費者參加。 記者 韓蘇原 攝 任林傑強調，數位技術可以優化底盤控制、電驅動系統控制和通信體系，從而增強汽車的智能化和安全性。此外，它還貫穿於汽車的研發、生產、銷售和服務環節，通過大數據和人工智慧實現精準的產品定義和設計優化，有效縮短研發周期並降低成本。 儘管安徽汽車產業取得了顯著成績，但仍面臨挑戰。任林傑指出，產業規模日益龐大，這要求有關方面對創新技術的捕獲和研判需更加精準。地緣政治等因素也給汽車出海帶來一定困難。 「今後，安徽將聚焦整車產品創新和零部件供應鏈創新，以創新引領推動產業繼續保持領先。」任林傑說，安徽還將吸引全球研發和創新資源，與現有產業生態結合，共同打造產品、品牌和汽車文化。 任林傑對安徽汽車產業充滿信心，認為這裡將成為具有全球引領力的汽車產業集群。「未來，安徽產業集群將以汽車為核心母生態，連接飛行汽車、低空經濟、空天地一體化智慧交通、具身智慧機器人等泛產業集群。在母生態中，新材料、新一代信息技術、AI、新能源等將得到廣泛應用。」他說。(完)
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