杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
汕頭8月5日電 題:一紙烽火僑批訴說潮汕僑胞家國情 記者 李怡青 「茲國難當頭,為爭取國家存亡保守領土而致大戰。在廣東,一方面糧食自然高貴,只求勿至恐慌,勿逢戰爭之地,則願足矣。當此時期,家中須著節儉……」5日,記者在著名僑鄉廣東汕頭舉辦的「烽火僑批家國情」僑批檔案專題展觀展活動看到,1938年馬來西亞潮汕華僑陳嘉成寄澄海雙親的批信中,表達了對家鄉境況的擔憂和對家中親人的牽掛。 「烽火僑批家國情」紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年僑批檔案專題展觀展活動8月3日至9月30日在汕頭市舉行。 此次共展出僑批及相關資料圖片130多幅,其中精選的抗戰時期潮汕地區珍貴僑批檔案,通過圖文加實物形式,講述抗戰時期海外僑胞愛國愛鄉的拳拳赤子之心和海內外潮汕兒女並肩作戰、共御外辱、頑強不屈的英勇抗戰事跡。 "烽火僑批家國情"僑批檔案專題展觀展活動8月3日至9月30日在汕頭市舉行。圖為8月5日展出的部分僑批。 林大森 攝 「僑批」是華僑華人通過民間渠道及後來的金融郵政機構寄給家鄉眷屬的書信和匯款合稱,長期流行在海外華僑華人的僑居地與東南沿海僑鄉之間,流傳時間長達150多年。2013年「僑批檔案」入選聯合國教科文組織「世界記憶名錄」。 振盛興批局創始人曾仰梅之子曾益奮5日參觀展覽時告訴記者,振盛興批局由父親於1899年創辦。抗戰時期,振盛興批局千方百計通過水客經東興匯路把僑批轉入汕頭,以解僑眷燃眉之急。當年在潮汕地區,有著數百萬僑眷,依靠著家人通過僑批從海外寄回生活費。 他說,父親曾仰梅在泰國響應愛國僑領蟻光炎的號召,不僅自己捐資、發動親人參與,還把振盛興批局當成募捐點,發動僑胞為抗戰捐款捐物,並將籌集到的資金和物資送到前線支持抗戰。 「東興匯路」開拓者之一趙開鉗之子趙永興5日接受記者採訪時說,在抗日戰爭最艱難的時候,父母親冒著生命危險於1942年春開闢「東興匯路」,並交由母親伍如英管理。 他回憶,6歲的時候,全家為了躲避日軍追捕,在北部灣海域的漁船上飄了好幾個月,一次日軍飛機來轟炸,母親墜海,險些失蹤。但是父母親沒有放棄,依舊冒著生命危險一次次將僑批和抗戰物資運回家鄉。 汕頭市政協文史研究員、僑批收藏家馬學東表示,「東興匯路」是這次僑批展的重要組成部分,是抗戰最艱難的時候多方合作打造的一條抗戰特殊僑批運輸通道。「東興匯路」帶來的僑匯養活了潮汕以及福建南部幾百萬僑眷,同時它也是一條輸血線,運送了海外華僑的捐款和物資,有力地支援了前線的抗戰。我們要繼承僑批精神、傳播僑批精神。 參觀僑批展的少年趙苡然說:「一封封抗戰時期的僑批中有許多老故事,看到華僑們在祖國困難的時候堅持寄錢支援祖國,我很感動,要學習他們的愛國精神。」(完)
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