受強降雨影響 國鐵太原局停運8月23日部分普速列車
2025-11-06 05:03 8,875次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月8日電(記者 王子謙)《海南自由貿易港外商投資條例》(簡稱《條例》)於8月起正式實施。海南省發展和改革委員會副主任楊善華8日在海口表示，《條例》體現自貿港特色，針對外商投資企業關注問題提出具體舉措，將提振外商投資預期。 楊善華當日在海南省新聞辦公室舉辦的新聞發布會上說，海南自貿港即將於12月啟動封關運作，著力打造公開、透明、可預期的投資環境，是完善與高水平自貿港相適應的政策制度體系的重要內容。《條例》的出臺和實施，既是構建更加自由、更加便利、更加開放的外商投資制度的有力措施，也是打造市場化、法治化、國際化一流營商環境的法治保障。 「開放型經濟新體制的建立和新時代對外開放重要門戶的打造離不開外國投資者、外商投資企業的參與。」楊善華介紹，隨著海南自貿港建設不斷推進，近5年來，海南省實際使用外資1025億元，年均增長14.6%；新設外商投資企業8089家，年均增長43.7%；176個國家和地區在瓊投資，海南實際使用外資額躋身全國前列。 他表示，《條例》制定過程中，在投資促進、保護和管理服務等方面提出針對性措施，如有序推動擴大外資市場準入，提升外商投資企業登記便利化水平，鼓勵外商投資企業自願踐行環境、社會和治理的理念等，體現了自貿港率先開放特色。 同時，《條例》還突出全流程服務，圍繞構建高效便捷的政務服務，在投資促進和保護等方面提供「一站式」解決方案，完善了外商投資全過程服務保障措施，積極營造「引得進、留得住、發展好」的投資環境。 楊善華表示，《條例》制定過程中還廣泛徵求了在瓊外商投資企業、市縣、園區和省直部門的意見，圍繞海南自貿港外商投資各環節、各方面重點關注的問題，尤其是針對外商投資企業關注的公平競爭、權益保障等問題提出具體舉措。(完)
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