清大≠清華大學！總裁班傍名校，被罰10萬元
2025-10-31 05:54 5,348次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
倫敦8月12日電 (歐陽開宇 李可奕)英國政府8月12日發布消息，宣布一系列針對北愛爾蘭的重大投資計劃，旨在夯實該地區經濟發展基礎，推動長期繁榮。此次投資是英國政府「變革計劃」的重要組成部分，涉及創意產業、國防、安全等多個領域。 據英國官方披露，新投資包括3.1億英鎊用於北愛爾蘭的「城市與增長協議」，該資金將重點支持高增長行業；1.37億英鎊專門用於打擊準軍事組織和有組織犯罪，以消除投資障礙、創造更安全的發展環境。 此外，軍工企業泰雷茲集團將向北愛爾蘭國防產業投資1億英鎊，擴建設施並新增至多200個就業崗位，助力該地區國防製造業發展。 此次投資中，北愛爾蘭行政部門還將獲得自《貝爾法斯特協議》籤署以來最大規模的實際撥款。同時，貝爾法斯特和德裡-倫敦德裡將從「地方創新合作基金」中獲得至少3000萬英鎊，用於推動本地主導的創新項目。 北愛爾蘭事務大臣希拉蕊·本恩指出，北愛爾蘭在先進位造、網絡安全、國防及創意產業等領域具備世界級優勢，且能接入歐盟市場，政府將通過持續投資助力其釋放發展潛力。(完)
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