日本承認落後的這個領域，中國打造出「國家名片」
2026-01-20 17:47 4,846次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當地時間12日深夜，韓國首爾中央地方法院籤發對前第一夫人金建希的拘捕令，金建希隨後被首爾南部拘留所拘押。韓國憲政史上首次出現「前總統夫婦同時被捕」的情況。 本月6日，由於牽涉德意志汽車公司股價操縱案、政治掮客介選案等一系列案件，特檢組對金建希進行了傳喚調查，但她基本否認了所有指控。7日，特檢組以涉嫌違反《資本市場法》《政治資金法》和《特定犯罪加重處罰法》等為由提請法院批捕金建希。12日上午，金建希抵達首爾中央地方法院，出席拘捕必要性審查。 去年12月3日，時任韓國總統尹錫悅發布緊急戒嚴令。4月4日，韓國憲法法院宣布通過對尹錫悅的彈劾，尹錫悅被罷免總統職務。7月10日，韓國首爾中央地方法院籤發對尹錫悅的逮捕令，負責調查緊急戒嚴事件的特檢組隨後實施逮捕，尹錫悅被羈押在首爾拘留所。(總臺記者 張昀)
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