「用魔法打敗魔法 」 南開大學最新研究成果讓AI「識破」AI
2025-11-14 12:17 5,547次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
默達 最近，在深圳華強北的電子市場裡，出現了一群代送外賣的「小孩哥」「小孩姐」。趕時間、不熟路的外賣員掃碼支付2元錢，就可以請他們幫自己送上樓。 初次看到這則新聞，許多人的第一反應是「還不錯」。配送的最後100米一直是個難題，高樓大廈複雜的環境、等電梯、過門禁帶來的重重阻隔，讓消費者和外賣員都挺心累。通過代送外賣，孩子們賺到了一筆零花錢，體驗了勞動的艱辛，鍛鍊了與人打交道的能力；父母本來還發愁孩子假期沒事幹、宅在家裡玩手機，正好帶著孩子體驗生活；外賣員也避免了超時被扣錢。 也有人關注到背後的責任歸屬問題。孩子們的人身安全如何保障？食品轉手後會不會被開封？還有人想得更遠——擔心有人將孩子們的「職業體驗」變成僱傭童工牟利。「出了事情，誰來負責任？」 支持和反對的聲音都有道理，法律層面的科普和提醒更是十分及時。但在這件事上，倒不必急著潑冷水。 首先，孩子代送外賣目前仍是個例。比如，多數「小孩哥」「小孩姐」的父母就在附近乃至樓上做生意，在這繁忙的街區「上躥下跳」或許就是生活日常。又比如，這門「生意」並非一兩天就能做起來的，一定程度上贏得了用戶和外賣員雙方的信任，其中也有父母陪同、熟人環境的支撐。忽略實際情況一味談追責，反而可能落空。 其次，完全規避風險並不現實。誰小時候沒有過幫父母下樓買醬油的經歷呢？為了「動之以利」，家長常常多給五角一元，讓孩子挑選喜歡的零食。從這個角度出發，代送外賣不過是將僱主變為了陌生人，將偶然行為變成了孩子自主搶單。風險確實增大了，但還沒到要動用法律和輿論去解決的程度。如今的外賣行業，對比幾年前，有食品安全封籤，有售後評價機制，消費者、騎手、商家、平臺之間形成了相對的平衡，這是市場調節的作用。若是孩子確實難以勝任，或是消費者和騎手都不放心，自然會從兩頭壓縮其運營空間，也就變相達到了控制風險的目的。 暑期如何帶娃，確實是當下困擾許多父母的難題——鎖在家裡，擔心孩子沉迷電子產品，遠離社會長不大；走出門去，又抱怨社會實踐太單調，照顧不及出危險；更令人發愁的是，部分孩子缺乏能動性，「幹啥都提不起興趣，只是聽安排」。如此看來，最近頻上熱搜的「能娃」們，無論是開闢跑腿新業務，還是在沙灘賣鏟子小桶賺到千元，又或是親自上陣擺攤炒飯、幫路人製作小雪人等，雖不提倡盲目模仿，但值得更多善意與肯定。 我們中的許多人，是讀著「外國小孩幫街區送牛奶」「成功家長獎勵孩子做家務」「企業家兒時賣報擦鞋」等教育雞湯長大的，如今，孩子們通過主動觀察生活，找到了新的商機，難道不是件令人高興的事情嗎？父母以及外賣員等相關人士，不妨為興奮奔跑的孩子們留出些安全空間，更好為他們的成長負責。
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