報告稱越南擴大在南沙群島填海造陸 中方：堅決反對
2025-10-30 09:26 1,617次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
最近幾天，81歲的退役老兵孫灶立「火」了。7月31日上午8時許，上海楊浦公園內有人不慎落水，孫灶立不顧高齡跳入水中施救。隨著視頻在網上傳播，眾多網友紛紛為他的義舉點讚。今天（5日）上午，上海市和楊浦區退役軍人事務局、四平路街道相關負責人前往孫灶立家中，給老人送上鮮花和慰問品。之後，孫灶立向解放日報·上觀新聞記者講述了自己救人的故事。 孫灶立在家中接受記者採訪「我當時在楊浦公園裡鍛鍊，突然聽到不遠處有人喊『救命』。」孫灶立回憶，他匆忙趕到現場時，就看到有位阿婆面朝下漂浮在水面上，一動不動。孫灶立顧不上脫外衣就下水救人。「我從小就會遊泳，還在海軍部隊服役過，水性好。」孫灶立說，好在水不算深，沒到他胸口，涉水到落水者旁邊後，他便奮力將她託起往岸邊移動，「落水的人還在不停地吃水，哪怕快一秒也好，就想著要儘快把她救上來。」然而，孫灶立畢竟年事已高，此次救人也頗感吃力。中途孫灶立因體力透支，不得不停下來喘息。後來，在周圍群眾的協助下，阿婆成功獲救，孫灶立也被拉上岸。此時，他面色蒼白，感到身體有些不適。「周圍群眾都很熱心，等救護車的時候，有人看到我衣褲都溼了，提醒我得趕緊脫掉。有位爺叔還把自己的上衣脫下來，讓我穿上。」 在周圍群眾幫助下，落水阿婆被救上岸急救人員趕到後，孫灶立和阿婆都被送往醫院進一步觀察，好在均無大礙。對於孫灶立勇救落水者一事，他和家人和戰友都不感到意外。在得知孫灶立英勇救人的事跡後，幾位當年的戰友專程前來看望，其中一人帶了一張塑封好的報紙，頭版頭條寫著「65歲老人勇救3名落水盲人」。故事的主角，正是孫灶立。原來，2009年65歲的他就曾在和平公園救起3名落水盲人，當時他在近2米深的水中往返數次，將遇險者一一救上岸。「我以後還會救人，只要身子骨還硬朗！」當年接受採訪時，孫灶立這樣說。16年後，他用實際行動踐行了自己的諾言。在被問到如此高齡還下水救人，有沒有感到害怕時，這位1965年入伍、參加過抗美援越的老人搖了搖頭：「在部隊當兵時，我就知道遇到危險要挺身而出，要保護人民群眾，這是我作為軍人應該做的。」像孫灶立這樣的退役軍人，在上海還有很多。市退役軍人事務局相關負責人表示，此次慰問勇救落水者的孫灶立老人，就是要在全社會營造崇尚英雄、尊崇軍人的濃厚氛圍。近年來，上海始終高度重視退役軍人服務保障和思想政治引領工作，努力打造具有溫度的退役軍人服務「樣板」。通過持續開展烈士褒揚、「最美退役軍人」學習宣傳活動、「老兵永遠跟黨走」主題宣講活動和送立功喜報、懸掛光榮牌等活動，不斷提升退役軍人的榮譽感與獲得感。
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