林則徐書法展福州開展
2025-10-30 07:48 6,731次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月10日電(張煜歡)隨著中國老齡化進程加速，心血管疾病防控形勢愈發嚴峻。心臟瓣膜疾病作為中國繼冠心病、高血壓之後的第三大心血管疾病，發病率也逐年攀升，成為老齡化趨勢中突出的健康問題，心臟瓣膜疾病也是老年人心力衰竭和猝死的重要原因之一。 「心臟是保證全身血液供應的重要器官，瓣膜就是控制血液單向流動的關鍵『閥門』，每天要開合超過十萬次。」浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院心內科主任傅國勝說，這種持續數十年的機械性勞損，疊加年齡增長帶來的鈣鹽沉積，會導致瓣膜逐漸增厚、變硬、失去彈性。 專家團隊在手術中。受訪者供圖 「其中最常見、臨床危害最大的就是主動脈瓣疾病，它主要表現為狹窄，就是門打不開，或者關閉不全，也就是門關不攏。這類疾病的發生發展跟年齡密切相關。」傅國勝說。 然而由於瓣膜疾病進展緩慢且隱匿，症狀無特異性，且公眾對疾病及療法認知不足，導致誤診漏診率較大，檢出較晚。尤其在高齡患者中，因其常表現為虛弱乏力，往往會被患者本人、家屬甚至醫務人員誤認為是自然衰老的結果，從而錯過了最佳的診斷與治療時機。數據顯示，大多數心臟瓣膜疾病患者通常在出現嚴重心臟功能不全後才就診，總體手術幹預率僅為37.3%。 傅國勝解釋稱，主動脈瓣狹窄患者，臨床主要表現為活動耐力下降、胸悶氣急，隨著病情發展，患者可能夜間無法平臥、輕微活動即感胸悶氣促，甚至突發暈厥或心絞痛，生命隨時可能受到威脅。「因此，如果患者一旦確診重度主動脈瓣狹窄，都要儘快地把『門』換掉，如果拖太久才做手術，治療預後也會受到影響。」 目前，心臟瓣膜病的治療會根據患者的年齡、基礎體質、預期壽命和患者意願等情況，綜合運用藥物、外科手術、介入手術等方法來治療。其中，手術治療依然是心臟瓣膜病最有效的治療方式之一。不過傳統外科手術需要開胸並在體外循環的支持下進行，創傷較大、術後恢復時間較長等問題給老年患者及體質較弱者帶來了較大的挑戰。 「對主動脈瓣狹窄患者，現在有一種新的介入技術，可以通過微創的方法，通過導管把主動脈瓣植入到壞的瓣膜當中去，來替代已經壞掉的瓣膜。患者完成手術以後，最快六小時就可以下床，大部分患者兩三天就可以出院。」傅國勝強調，「相比外科手術，微創介入也更安全，對患者生活質量的改善也更顯著。」 「之前聽說換人工瓣膜費用很高，要二十來萬，我們根本不敢想手術的事。現在報銷比例高了，可以省下來十幾萬，心理負擔也輕了不少。」在浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院心內科病房，剛完成經導管主動脈瓣置換術(TAVR)的82歲患者許大爺(化名)說道。 據悉，從今年5月起，浙江省取消了人工瓣膜等4類醫用耗材醫保支付最高限額3萬元的標準，按基本醫療保險規定支付。 在浙江醫保新政落地百天之際，已有不少像許大爺這樣的心臟瓣膜疾病患者體會到醫保政策調整帶來的切實利好。傅國勝認為，醫保政策的適時調整，能讓更多創新技術真正惠及普通百姓，為更多患者帶來了延長生存時間、改善生活質量的希望。(完)
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