推動城鄉教育均衡發展 2025民盟「燭光行動」啟動
2025-11-27 20:30 2,974次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西寧8月12日電 題：上海「好曼巴」援青記：雪山大地映醫者仁心 作者 潘雨潔 醫院門急診服務區域面積擴大為原先的11倍，開放床位數量是原先的3倍； 新建或升級臨床醫技學科和部門16個； 急診和住院服務量同比增加41.3%，手術量同比增加42.9%； 一組組對比數據直觀反映出2022年8月至今，青海省果洛藏族自治州瑪沁縣人民醫院的發展變化，其背後是三年來「援青院長」上海醫學專家朱鑫璞帶領團隊不舍晝夜地奮鬥和付出。 瑪沁，藏語意為「黃河源頭最高大的山」，因境內的阿尼瑪卿山得名，是黃河上遊重要的生態屏障，平均海拔4100米，高寒缺氧、氣候惡劣。2022年8月，作為第五批上海援青幹部人才，朱鑫璞來到瑪沁縣，擔任瑪沁縣人民醫院黨支部副書記、院長。 初到醫院時，設施條件和醫療技術的缺失都深深震撼到了朱鑫璞。從此，「要啥啥都有」的上海專家轉變為「給啥啥都要」的縣醫院院長。他充分發揮自身經驗，帶領團隊圍繞醫院運營、醫療服務、學科發展、人才培養、公共衛生等工作，實現快速高質量提升。 資料圖為朱鑫璞(中)在瑪沁縣人民醫院為患者診療。受訪者供圖 三年來，在朱鑫璞和團隊的努力下，瑪沁縣人民醫院累計爭取上海援青各類資金3150萬元(人民幣)，不僅大大改善整體診療環境，還建成果洛州潔淨程度標準最高、最現代化的手術室，實現腦外科、骨關節科和眼科手術的「零感染」；創建卒中、胸痛、創傷三大中心，填補百餘項縣域醫療技術空白。 目前，醫院不僅能夠獨立開展胃腸神經外科、胃腸外科腹腔鏡手術、微創骨科等高難度手術，還能開展支氣管鏡手術、胃腸鏡手術、關節鏡手術等微創手術。 「在降低院感風險、降低運營成本的同時，也要讓患者快捷就醫、喝上即飲純淨水，住院能洗熱水澡、保持被褥潔淨，通過完善這些細節，傳遞『有溫度的醫療』。」朱鑫璞說。 運用「師帶徒」人才培養機制，平日裡，朱鑫璞在醫院內開展日常診療、帶教查房、病例討論、集中培訓，打造「帶不走的醫療隊」。三年來，醫院培養出多個學科的專業緊缺人才，同時實現醫院員工與中高級專業技術職稱人數的翻倍。 「病區內不要跑、不要慌，醫護人員要分批次按時吃飯……」每次急診室內「警報」解除後，朱鑫璞都要叮囑醫護人員，一同復盤總結，不斷積累實踐經驗。 「化千裡為咫尺」的遠程醫學中心，讓院內年輕的醫護團隊有機會與上海專家「面對面」交流，加速形成臨床思維、提升救治水平。「我們還購置『移動醫療一體車』用於遠程影像會診，有效解決本地患者『看病遠、看病難』問題。」朱鑫璞介紹。 同時，作為一名神經內科主任醫師，朱鑫璞還主持編寫了3.1萬字的專業學術文章及相關科普書籍，致力於解決高原人群常見的睡眠障礙、軀體化障礙、高原反應防治、心腦血管危險因素科學幹預、腦卒中預防救治問題等。 資料圖為朱鑫璞在瑪沁縣為農牧民義診。受訪者供圖 三年來，朱鑫璞成了牧民口中的上海「好曼巴」(藏語意為「醫生」)，而作為獨子，毅然告別80多歲的父母、年僅6歲的女兒，隻身堅守雪山大地，他的內心充滿對家人的掛念和愧疚。 「當時決心要來，是覺得這裡的牧民更需要我。」朱鑫璞說。如今，結束了三年的援青之旅，腦海中依然有許多展望，從醫院大樓落成、科室增加，到深度開展遠程醫療和疑難危重病例轉診、「訂單式」關鍵醫療技術進修培訓，「雖然跑完了『第一棒』，後面還有『大篇文章』要做。」他笑著說。(完)
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