商務部：第二十五屆投洽會將於9月8日至11日在福建廈門舉行
2025-11-05 13:33 6,429次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
湖州8月11日電(黃彥君 葛歡歡)8月11日，生態興則文明興——「綠水青山就是金山銀山」理念提出20年浙江主題展在浙江湖州安吉縣餘村開幕。 8月11日，生態興則文明興——「綠水青山就是金山銀山」理念提出20年浙江主題展現場。黃彥君 攝 20年前，「綠水青山就是金山銀山」理念在安吉餘村誕生。從餘村出發，這一理念深刻塑造浙江、深遠影響中國、深得世界讚譽。 該主題展覽展牆面積約1000平方米，共展出圖片、實物、多媒體、視頻等200餘項。 展區分為思想之光、精彩蝶變、譜寫新篇三部分。第一篇章「思想之光」，展示「綠水青山就是金山銀山」理念提出的誕生背景和發展脈絡；第二篇章「精彩蝶變」，全景式展現「綠水青山就是金山銀山」理念20年來持續引領浙江生態文明建設發展步伐，推動浙江在環境質量改善、經濟綠色轉型、美麗鄉村建設、生態價值轉化、生態文化弘揚等方面實現精彩蝶變的具體成效；第三篇章「譜寫新篇」，展示浙江牢記囑託，一張藍圖繪到底，加快建設更高水平生態省的重大部署和規劃願景。 8月11日，生態興則文明興——「綠水青山就是金山銀山」理念提出20年浙江主題展現場。黃彥君 攝 值得一提的是，展覽還將「無廢」環保理念融入辦展的全過程、各領域和各環節，廣泛使用環保材料與工藝進行設計與施工，展廳材料做到完全可降解與循環利用。(完)
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