上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月13日電 題:重慶「水中人參」遊向世界 作者 張旭 左朝坤 給蓴菜田換水、採摘新鮮蓴菜、上架新產品、忙直播帶貨……近日,走進全球規模最大的蓴菜生產區——重慶市石柱土家族自治縣,一幅產銷兩旺的生動畫卷徐徐展開。 據悉,蓴菜是一種多年生水生宿根草本植物,有「水中人參」之稱。從白居易的「猶有鱸魚蓴菜興,來春或擬往江東」,到蘇軾的「舊因蓴菜求長假,新為楊枝作短行」,歷代文人墨客的詩文,記錄了蓴菜在中國悠久的種植、食用歷史。 近日,重慶市石柱土家族自治縣黃水鎮,蓴農在田間採摘蓴菜。譚豔波 攝 蓴菜對水質、土壤等生態環境要求非常高,目前,在中國浙江杭州、重慶石柱、湖北利川及日本北海道等地,有規模化種植。 石柱土家族自治縣農業農村委員會提供的資料顯示,目前,該縣蓴菜種植面積1.4萬畝、產量1.4萬噸,開發上市休閒食品、飲料及美容護膚等系列產品35種,暢銷韓國、日本、馬來西亞等地。 「夏日裡,我們對蓴菜田的水一日一換。」當地純菜種植大戶陳代樹說,蓴菜對水溫、水質要求高,除冬季外,蓴菜田均需按時換水,春秋季節兩三天一換,夏日換水頻率更高。 在日本,蓴菜被稱作「長壽菜」,是製作料理的高級食材,因其本地產量有限,多從浙江杭州、重慶石柱等地進口。 「我們有不少日韓客戶,初季蓴菜會選擇空運。採摘後,次日清晨即可送至食客餐桌。」石柱土家族自治縣福吉利蔬菜股份合作社負責人何顯福說,蓴菜採摘季持續4個月左右,訂單不斷,且量比較大。因保鮮技術成熟,蓴菜可保存一年乃至更久,除初季外,多採用「貨車+船運」方式運往海外。 2024年12月,石柱蓴菜籤下外貿大單:重慶市水火土食品產業有限公司與日本株式會社AS籤訂了1億美元的農產品出口合同,其中包含8000萬美元的蓴菜產品。2025年1月,重慶即食蓴菜實現了首次自營出口。在中國國內,通過與在華日資企業合作,2025年8月12日,「蓴小絲」膠原蓴露在該企業的500多家超市上架。 「蓴菜較小眾,我們要讓更多人知道它。」重慶市水火土食品產業有限公司董事長李穎是山東人,因看好該產業,於2018年起,在石柱建企設廠。如今,蓴菜的產銷兩旺令他幹勁十足,雖年屆六旬,仍親身上陣直播,最長時,一天播了11小時有餘。 陳代樹說,在蓴菜採摘季,他僱用大量蓴農採摘,按量計薪。「每採摘一公斤鮮蓴菜,蓴農可得7元(人民幣,下同)至8元採摘費,正常情況下,單日採摘費不低於400元。」陳代樹說,「手腳快的」蓴農單日採摘費收入可達七八百元。 近日,航拍重慶市石柱土家族自治縣的一處蓴菜田。(無人機照片)譚豔波 攝 1992年出生的何渝說,數十年來,父親何顯福為蓴菜付出心血無數。這也觸動了他,讓他決定返鄉「接父親的班」。2024年,石柱土家族自治縣蓴菜產業行業協會註冊成立,何渝任會長。 「忙完採摘,立馬就要出去跑市場。」何渝說,蓴菜是一個很好的行業,也需要不斷開拓市場、更新技術、開發產品,讓「水中人參」更好地遊向世界。(完)
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