廣州博覽會與國際發明展同期舉行 匯聚30餘國創新成果
2025-10-25 14:25 4,163次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
中國天氣網訊 近期，受季風影響，華南多地連遭強降雨侵襲。昨天(8月4日)，廣東、香港多地遭特大暴雨，多條鐵路採取限速運行，廣州多個景區關閉。今明天，上述地區仍有強降雨，局地累計雨量可超300毫米，需警惕疊加降雨可能導致的山體滑坡、泥石流等次生災害，正值暑期出遊高峰，建議公眾合理規划行程，儘量避開強降雨時段出行。 昨天，華南多地出現強降雨，廣東中東部、廣西東部等地部分地區出現暴雨或大暴雨。其中，廣東東莞、深圳、惠州、汕尾和香港等地出現特大暴雨。深圳市繼2018年颱風「山竹」後，再度發布全市暴雨紅色預警信號，降雨持續時間長，且具有累計雨量大、短時雨強大、出現範圍廣、致災風險高等特點。 為應對強降雨，昨天，國鐵廣州局啟動防洪應急響應，對途經貴廣高鐵、杭深高鐵和甬廣高鐵部分動車組列車採取限速運行或停運措施，廣州市多個景區發布閉園公告，暫停對外開放。 今天早晨，華南多地再遭強降雨，廣東的深圳、汕尾、東莞，均已經出現大暴雨。預計今天白天至明天，廣東、廣西多地仍有強降雨，廣東大部和廣西中東部有大到暴雨，部分地區大暴雨，局地特大暴雨，部分地區累計降水量150至250毫米，局地在300毫米以上。 華南的降雨為何這麼強？中國天氣網氣象分析師葉夢龍介紹，近期江南南部和華南處於高壓之間的凹陷區，高空有渦旋和切變線形成，同時在低空季風氣流活躍，有大量的西南風輸送水汽，抵達華南形成輻合帶，為降雨提供了充足的水汽和動力條件。 今明天，隨著高壓系統和低空水汽輸送帶的西行，強降雨中心逐漸向西轉移，最顯著的降雨區域將集中在廣東中北部和廣西一帶。 城市中，廣東的清遠、增城和廣西梧州等地今明天仍處降雨核心影響時段，其中清遠今天有暴雨轉大暴雨，增城和梧州或現大雨到暴雨；廣西柳州核心降雨時段為明後天，將遭大雨侵襲。 中國天氣網提示，近期華南強降雨頻繁，部分地區雨量已經明顯偏多，需警惕強降雨疊加可能誘發的地質、山洪、城鄉積澇等。預計7日起，華南降雨將會向西北方向收縮，廣東多地雨水減弱，8日大部地區強降雨將停歇，正值暑期出遊高峰，前往華南地區的小夥伴，需警惕地質災害的滯後性，持續做好防範措施。
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