外交部：中方敦促以色列立即停止在加沙的軍事行動
2025-10-31 09:27 4,853次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年是「十四五」規劃收官之年，也是「十五五」規劃謀劃之年。「十五五」時期在我國基本實現社會主義現代化進程中承前啟後、意義重大，科學謀劃好「十五五」時期經濟社會發展事關全局。 5月20日至6月20日，「十五五」規劃編制工作開展網絡徵求意見活動，累計收到網民建言超過311.3萬條，為編制「十五五」規劃提供了有益參考。 創新形式 注重實效 當前，我國網民規模超過11億人，網際網路是傾聽人民心聲、匯聚人民智慧的重要渠道。 這次網絡徵求意見活動分別在人民日報、新華社、中央廣播電視總臺所屬官網、新聞客戶端以及「學習強國」學習平臺開設專欄，聽取全社會意見建議。這是繼「十四五」規劃編制工作網上意見徵求活動之後，我國再次通過網際網路就規劃編制向全社會徵求意見和建議。 活動過程中，各平臺立足自身定位和優勢，創新建言渠道和互動方式，充分調動網民積極性，把問計於民真正落到實處。 廣泛動員，擴大活動覆蓋面。人民網發揮「領導留言板」2萬多家辦理單位優勢，聯動地方頻道深入基層展開多種形式動員；新華社客戶端立足上千萬月活數，通過首頁和開機頁展示、彈窗推送等多種方式擴大推廣，凝聚社會各方智慧。 技術賦能，參與建言更便捷。央視網進行智能化平臺升級、移動端適配，降低活動參與門檻；人民網引入智能語音交互功能、設置「寫易」人工智慧(AI)建言助手，豐富網民留言方式。 創新互動，提升用戶體驗感。「學習強國」推出積分獎勵機制，精選摘編高質量留言，「建言摘登」累計閱讀量超6000萬人次；新華網構建多層次立體傳播網絡，在重要位置展示精選建言，加強報導評論與互動反饋。 「活動一開始，我就積極參與，沒過幾天就收到了回復。黨和政府真心實意傾聽老百姓的聲音，讓我感到特別欣慰。」來自湖南常德的退休幹部李俊儒說。 廣泛參與 積極建言 這次網絡徵求意見活動參與度高、覆蓋面廣，廣大人民群眾積極建言獻策，提出了許多有價值的意見建議。 本次活動在建言主題方面新增了「人工智慧+」「文化遺產傳承保護」「共同富裕」等多個板塊，充分聽取群眾各方面訴求和多層次需要。社會各界積極參與，提出了不少真知灼見。 在北京從事食品餐飲業的胡龔圳說：「我從實際工作出發，提出了加強源頭批發行業食品安全管理和終端餐飲行業整治抽查的建議，希望全行業能共同努力，守護好『舌尖上的安全』。」 天津市信訪辦原二級巡視員劉建高深耕基層信訪工作多年。在這次網絡徵求意見活動中，劉建高結合工作經驗，提出了加強實地走訪調查做好信訪工作、解決群眾急難愁盼等多項建議。「現在雖然退休了，也要深入基層、深入群眾，當好黨和政府的參謀助手，多觀察、多分析、多總結，為國家高質量發展作貢獻。」劉建高說。 「建立與完善AI技術在網際網路平臺的使用規範制度」「優化中西部地區師資配置，為中西部發展提供人才」「建議加大對農村快遞網點的政策扶持」……本次活動的留言內容既有聚焦國家戰略的宏觀思考，又有關注民生問題的微觀感受，既直面現實難題，又提出操作性路徑，體現了「問題導向」與「方案思維」的深度融合。 「本次『網絡問計』在全校徵集到數量可觀、質量上乘的建言，為『十五五』發展建言獻策已經成為一堂生動鮮活的思政實踐大課。」中國傳媒大學研究員王景枝說。 發揚民主 凝心聚力 開門問計的過程，也是發揚民主、凝聚共識的過程。311萬餘條建議，承載著廣大人民群眾的心聲，彰顯全過程人民民主的蓬勃脈動。 「向全社會徵求意見和建議，是實現決策民主化、科學化的重要途徑。」清華大學公共管理學院教授鄢一龍說，此次網絡徵求意見活動持續一個月，旨在充分吸收幹部群眾在實踐中創造的新鮮經驗，彰顯了以人民為中心的價值取向。 中國社會科學院政治學研究所助理研究員李熠認為，通過網際網路就規劃編制向全社會徵求意見和建議，能夠激活治理體系的「神經末梢」，保障每一位公民都有機會參與國家和社會治理，使政策供給精準響應民生需求，體現民有所呼、政有所應的執政底色。 「期待老百姓的『金點子』『好聲音』能成為國家發展的『金鑰匙』」「期待新的五年規劃能帶來更多實實在在的好處」……不少網民踴躍留言，點讚本次活動。 上下同欲者勝。讓人民智慧更好轉化為治理效能，需要建立科學、長效的機制，確保民意徵集不走過場、建議辦理不敷衍、政策落地見實效。 國家發展改革委發展戰略和規劃司副司長彭實鋮表示，「十五五」規劃編制過程中，將堅持開門問策、集思廣益，多方式多渠道廣泛聽取意見建議，努力把社會期盼、群眾智慧、專家意見、基層經驗充分吸收到規劃中，不斷增強規劃的科學性和可操作性。 把加強頂層設計和堅持問計於民統一起來，共繪最大同心圓，必將凝聚起推進中國式現代化的強大合力，不斷實現人民對美好生活的嚮往。 (新華社北京8月13日電 記者張曉潔、魏玉坤)
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