「母嬰室」改「育嬰室」，一字之差顯理念之變
2025-11-27 22:35 3,745次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月9日電 (陳靜 潘明華)「上海持續推動技術、理念和人才輸出，大力推進數智賦能援疆。」上海市衛生健康委黨組書記、主任聞大翔9日對記者表示，「自2010年上海對口支援喀什以來，整合全市優勢資源，在學科建設、人才培養、公共衛生、醫療衛生管理等方面持續精準施策。」 據悉，15年來上海累計選派388名醫療專家來到喀什開展幫扶，首創「組團式」支援模式向全國推廣，幫助新疆喀什二院由「創三甲」向「強三甲」目標邁進，紮實推進降低傳染病發病率、降低孕產婦死亡率、降低新生兒死亡率、提高人均壽命期望值的『三降一提高』援疆項目，促進了喀什地區衛生健康服務能力的提升。 據悉，在第三屆滬疆醫學大會的喀什現場，一臺跨越5000公裡的手術同步開展。遠在上海的仁濟醫院泌尿科主任潘家驊通過5G遠程機器人對喀什二院的病人進行手術。此前，上海肺科醫院與喀什二院同步開展了國內首例5G遠程呼吸內鏡機器人手術，為醫療援疆注入了新的技術動能。 如今，喀什二院已成為當地不少患者首選的就診醫院。據上海市援疆醫療隊領隊、喀什二院院長陳尉華介紹，上海充分發揮醫療人才優勢，瑞金醫院、中山醫院、華山醫院、仁濟醫院等上海10餘家三甲醫院與喀什二院建立「以院包科」幫扶關係。據統計，上海醫療援疆15年，累計填補當地醫院技術空白500餘項，門急診人數增長486%，出院人數增長170%，手術人數增長191%。 急救能力是醫院綜合能級提升的重要體現。記者了解到，近日，37歲的小夥艾力(化名)在高溫勞作時突發暈厥，隨之出現兇險的消化道大出血，合併熱射病，送到喀什二院時已處於失血休克狀態。面對出血點難尋、多臟器功能受損等挑戰，上海援疆醫療專家團隊與喀什二院醫護人員並肩展開了一場生命攻堅戰。歷經19個日夜的救治，多學科專家的精誠協作與精湛醫術，最終將患者從死亡線上成功拉回。出院時，艾力緊緊握住上海援疆專家蔡健華主任的手，熱淚盈眶，反覆說著：「熱合麥特！熱合麥特！(謝謝！謝謝！)」他的妻子眼含熱淚，動情地說：「是上海的專家們，給了他第二次生命！」 出生7天的小古麗(化名)，被診斷罹患有嚴重的先天性心臟病：大動脈轉位。據悉，這是一種罕見但需要儘早手術的嚴重疾病，最佳手術時機在出生後兩周內，否則大多夭折。就算能做手術，在2.9公斤孩子只有核桃大小的心臟上做複雜的精細操作，難度大，風險高。喀什二院心胸外科團隊在上海援疆專家朱家全帶領下，多學科密切協作，在小古麗1周齡時施行了大動脈調轉手術，理順了心臟動脈的「正常交通」。 人才培養是衛生健康援疆的重要任務。上海採用「請進來、走出去」的辦法：通過援派專家導師帶教、接受來滬進修培訓、開展遠程教學、選派專家赴疆等形式為受援地培訓醫療人才；實施復旦大學、上海交通大學、同濟大學定向醫學研究生培養和上海健康醫學院臨床醫學定向本科生培養項目；組織援疆專家帶教當地醫生，打造一支「帶不走」的醫療衛生人才隊伍。 「授人以魚，不如授人以漁。」這是上海專家潘崗常掛在嘴邊的話，也是他行動的指南。去年成立的援疆兒科聯盟，像一張充滿生機的大網，將上海、山東、廣東等地的援疆專家智慧與喀什基層醫生的渴望緊密聯結。潘崗是這張網的編織者。線上，他是「雲端講師」，新生兒復甦、兒童急症處理……實用的技術通過電波飛向廣袤的基層；線下，他的足跡深入巴楚、莎車等偏遠縣鄉，送醫送藥，更送去「帶不走的技術」，讓「援疆」二字，充滿了並肩同行的溫暖力量。 上海援疆指揮部社會發展事業組副組長、喀什地區衛生健康委副主任吳春峰告訴記者，上海加快實施醫療惠民項目，持續推進當地公共衛生服務體系和能力提升建設；15年來共實施衛生健康援疆項目271個，投入援疆資金30.27億元，孕產婦、嬰幼兒死亡率分別降低46.3%和64.3%，人均期望壽命增加1.4歲，地區健康水平持續提升。(完)
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