東西問丨薛蘇裡：從哈爾濱看音樂如何成為東西文化交流「柔」紐帶
2025-11-19 14:31 2,715次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
吸管，是很多人的「喝水搭子」，他們認為用吸管能喝更多的水。但從健康角度來說，並不建議大家長期使用吸管。 吸管真的能讓人 「多喝水」嗎？ 相較於使用水杯，使用吸管能讓「喝水」這個動作時更具有連續性，讓人在不知不覺中喝完一大杯水，因而產生用吸管能夠喝更多水的錯覺。 對於時常感覺口渴的人而言，相較於敞開式的大口喝水，使用吸管進行小口吞咽，確實能夠在一定程度上改善口乾。這是因為口乾是來自於味覺末端神經的感覺，人們小口慢慢喝水時，會讓口腔感覺更加滋潤，故而能起到解渴的作用。劇烈運動後小口喝水比大口灌水更加解渴，也是同樣的道理。不過，這主要與我們喝水的快慢節奏有關，與吸管沒有直接關聯。 長期用吸管喝水 可能會對健康造成哪些影響 滋生大量細菌 由於吸管的內部難以清洗，多次使用極易導致吸管內壁滋生大量細菌。部分價格低廉的吸管杯，材料劣質，長期使用極易對人體產生危害。 易引發脹氣 用吸管喝水，容易將空氣吸入消化道，繼而引發脹氣等消化不良症狀。 吸收過量的糖分 如果喝的是帶糖飲料，吸管喝水的連續性容易使人喝下更多飲料，一定程度上會喝下過多的糖分。 加深唇紋 吸管喝水往往會牽動更多的面部肌肉和唇部肌肉，容易加深唇邊和面部紋路。 除了對個人健康的影響，由於大多數吸管都是由塑料製成的，而塑料是一種難以降解的材料，大量廢棄的塑料吸管會對環境造成嚴重影響。特別是在海洋中，會對海洋生態系統產生破壞性影響。 建議這幾類人避免用吸管喝水 65歲以上的老年人、慢阻肺病患者 用吸管喝水對於正常人而言沒有問題，但對於有吞咽困難的人來說，極易引發咳嗆。一般來說，65歲以上的老年人易發生吞咽困難。由於老年人的神經反射活動下降，導致吞咽肌群不協調，在進食水時，極易嗆入呼吸道。如果使用吸管喝水，常常會因進水速度難以控制，致使咳嗆。尤其對於慢阻肺病患者而言，肺功能的下降會導致其肌肉力量變差，影響吞咽肌肉的收縮力量和肌肉的協調能力，使得食物不能通過食道進入胃裡，而是跑到了氣管裡，出現吞咽障礙的機率較大。 正處於換牙年齡的兒童 長期使用吸管喝水，有可能導致嘴凸。這是因為在使用吸管喝水時，會改變口腔和面部肌肉的運動模式，讓牙齒產生向外的力，容易造成牙齒前移。對於6～14歲正處於換牙年齡的兒童來說，長期使用吸管喝水，可能會影響口腔和面部肌肉的正常發育。 還需注意的是，不要用吸管喝熱水。當我們用杯子直接喝熱水的時候，如果水溫過高，可能會在喝下少量水後本能地吸氣，這樣做可以迅速降低水的溫度。然而，使用吸管喝熱水，不僅難以控制水流，而且會將熱水集中在一個較小的區域，導致感覺更加燙，稍不注意，還有可能燙傷喉嚨。 (「健康北京」微信公眾號)
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