杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月9日電 (記者 孫自法)由湖北省文物考古研究院編著、科學出版社出版的《隨州周家寨漢墓簡牘》8月9日在北京首發,新書進一步從術數史、風俗史、社會史等角度展現西漢時期的社會細節。 考古發掘出土簡牘文獻的重要收穫 《隨州周家寨漢墓簡牘》圖書為8開本上、下兩冊,上冊對年代跨度為西漢早期後段到西漢中期的周家寨墓地的21座漢墓進行全面闡述;下冊則整理公布編號M8墓地出土的全部簡牘內容,包含《日書》《文書》《告地書》《籤牌》4類。 8月9日,《隨州周家寨漢墓簡牘》新書發布暨學術座談會在北京舉行。記者 孫自法 攝 周家寨漢墓出土簡牘保存良好,內容豐富,書法精美,學術價值重大,是中國近年來考古發掘出土簡牘文獻的又一次重要收穫。簡牘主體內容為《日書》,經綴合、編連後總數為502枚,可分為78篇,其中57篇為原有篇題,涉及古人的衣食、居處、出行、婚嫁、農事、仕宦、生死、鬼神等社會生活與信仰方面的宜忌與選擇。其中,帶有樸素唯物思想的批判日書的文字內容也出現在M8墓地竹簡之中。 對構建漢代考古年代序列意義重大 作為中國2021-2035年國家古籍工作規劃重點出版項目、簡牘高質量整理出版工程項目等重要成果,《隨州周家寨漢墓簡牘》通過對簡牘的科學發掘和精細化整理,為脆弱簡牘的保護研究提供新的實踐範本。同時,《日書》等新的考古資料問世,有望推動學界重新評估術數在漢代社會的影響力。 據對出土的《告地書》木牘文字進行分析,周家寨墓地應與西漢桃侯國的公共墓地有關,M8墓地下葬年代、墓主身份明確,對於構建江漢地區乃至全國漢代考古年代序列具有重要意義,對研究西漢侯國地理制度及其歷史演變也大有裨益。 8月9日,《隨州周家寨漢墓簡牘》新書發布暨學術座談會在北京舉行。記者 孫自法 攝 2000年,位於湖北隨州西北郊的孔家坡墓地曾出土一批西漢前期《日書》。2014年,在與之毗鄰的周家寨墓地再次出土一批西漢前期《日書》以及一枚記載桃侯國內容的紀年木牘《告地書》。這兩批出土年代、內容都非常接近的《日書》尚屬全國孤例,堪稱「隨州日書雙璧」。 提供漢代思想文化研究第一手資料 《隨州周家寨漢墓簡牘》新書發布暨學術座談會當天舉行,中國古蹟遺址保護協會理事長宋新潮、中國古文字研究會會長吳振武分别致賀信。宋新潮指出,這批簡牘不僅確認了西漢桃侯國的地理位置,其豐富的《日書》內容更為研究漢代社會思想、術數文化提供了珍貴的第一手資料。吳振武表示,《日書》這類術數內容資料,可以直接反映當時社會的思想和文化,對於復原古代中國人的日常生活、考察古代中國人的認知水平,都具有非常重要的價值。 座談會上,簡牘發掘、整理、出版團隊與來自中國社會科學院考古研究所、北京大學、武漢大學等專家學者代表進行交流研討認為,《隨州周家寨漢墓簡牘》也是一份考古報告,其多學科協同的科技考古研究,代表著考古材料整理研究的方向,也豐富了對漢代考古的認識。 8月9日,《隨州周家寨漢墓簡牘》新書發布暨學術座談會在北京舉行,與會專家學者代表合影。記者 孫自法 攝 他們表示,湖北歷年共出土戰國楚簡、秦漢至六朝簡牘3.5萬餘枚,具有數量批次眾多、時代序列完備、文本內涵豐富的顯著特點,因此是簡牘的出土重地、保護要地和研究高地。 據湖北省文化和旅遊廳透露,2025年正值湖北江陵望山楚簡出土60周年、雲夢睡虎地秦簡出土50周年,湖北將舉辦「睡虎地秦簡出土50周年國際學術研討會」,推動文明對話,促進交流互鑑。(完)
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