在2025上海書展·閔行夜讀周100場閱讀活動，感受「一書一世界」
2025-12-05 03:59 4,463次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視新聞客戶端消息(新聞聯播)：在七月底的強降雨中，天津薊州區下營村受災較重，村黨總支書記張衛平和村幹部們連夜轉移安置群眾，始終堅守在防汛一線。這兩天，村民陸續返回家園，張衛平一刻不停，帶領大家儘快恢復生產生活。 記者見到張衛平時，他正帶著村幹部檢查村內房屋受損情況，一路伴隨的，是響個不停的電話聲。 28日凌晨，強降雨導致泃河水位暴漲，洪水從下營村穿村而過，有村民被困。張衛平和村幹部一起，迅速聯繫救援力量展開救援，緊急轉移400多名群眾並妥善安置。30日一早，天空放晴，張衛平便召集村幹部趁著晴好天氣，逐一對村內房屋進行巡查。誰家牆塌了，誰家進水了，張衛平都會一一確認。 剛看完一戶受損房，張衛平又接到一戶村民車輛被砸的求助。 這邊剛處理完，那邊電話又打來，前來支援的消防隊伍和愛心捐贈陸續抵達，張衛平又急忙趕了過去。中午了，剛要吃飯，又有電話說，越來越多的返村車輛又把通村大路堵住，救援車輛無法通行。張衛平顧不得吃飯，開始組織黨員前往疏導，並聯繫交警尋求幫助。這天，從早到晚12個小時，張衛平接了176個電話。他說，作為一名老黨員，關鍵時刻就得衝鋒在前，讓大家安全返回家園就是自己最大的心願。 (央視新聞客戶端)
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