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2025-10-29 13:07 7,749次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月4日電 (方偉彬 陳康秀 劉建叢)廣東省高級人民法院4日召開全省中級法院院長研討班。會議指出，今年上半年，全省法院新收各類案件206萬餘件，同比上升48.6%。 廣東省高級人民法院4日召開全省中級法院院長研討班。廣東高院 供圖 會議強調，要全面貫徹《中共中央關於加強新時代審判工作的意見》，認真貫徹全國大法官研討班精神，以「九分落實」的忠誠履職推動廣東法院審判工作高質量發展。 數據顯示，今年上半年，全省法院新收各類案件一審結案數同比上升22.09%，結案數為十年來新高、同比增長24.66萬件，法官人均結案數同比增多32.71件，上訴案件同比下降18.45%，呈現「依法實質解紛能力穩步提升、案件流轉速度持續加快、質效指標同比趨優或進入最高法院合理區間、法官人均結案同比增長」的良好態勢。 會議指出，全省法院要深入貫徹省委「1310」具體部署，為深入推動粵港澳大灣區建設、實體經濟為本製造業當家、「百千萬工程」、綠美廣東生態建設提供有力的司法保障，打造一流法治化營商環境。要強化民生司法保障，統籌做好立案訴服和涉訴信訪工作，將「有信必復」落到實處，依法穩妥審理涉就業糾紛案件，把穩就業、促就業落到實處。要持續加強未成年人、老人、婦女以及困難群體等弱勢人群權益保障，優先保障生存權、居住權等基本權益，兜牢民生底線。(完)
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