杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在長三角一體化的東風下,上海與浙江兩地邊界又添一處暖心地標——「毗鄰共治廊陳美景」滬浙平安邊界工作站正式進入實體化試運行階段。這個由黨建牽線搭臺、網格聯動發力、兩地攜手共建的「連心站」,讓曾經的省界壁壘逐漸消融,法治與平安的畫卷在兩地邊界徐徐展開。走進依託「明月山塘」景區打造的「法治集鎮」,濃鬱的法治文化氛圍撲面而來。新建的毗鄰法治觀察點、長三角毗鄰區域法治文化建設示範帶及山塘法治加油站,讓法治精神融入了集鎮的每一個角落,也走進了當地百姓的日常生活。 450平方米的滬浙平安邊界工作站空間裡,集聚著諸多「硬核」功能,兩地的視頻監控聯了網,村民遇矛盾找「三所聯動+毗鄰合作」調解室,重大活動時警務指揮一鍵聯通,連法律諮詢、執法調度、市場監管等事項,讓跨省辦事、執法不再困難。這個工作站的建成,為上海金山廊下鎮與浙江平湖市廣陳鎮搭建起了政法領域溝通協調、工作聯勤聯動、信息互通互享的一體化實戰平臺。「如今,兩鎮在重點人群管控、矛盾糾紛多元排查化解、跨區域信訪風險聯防聯控等方面的合作不斷深化,形成了風險預警、情況摸排、矛盾化解、人員管控的強大合力。」廊下鎮平安辦主任吳振華介紹道。據了解,2024年7月,廊下鎮與廣陳鎮聯合發布「三治融合、毗鄰共治」區域社會協同治理品牌,為跨區域聯合治理奠定了堅實基礎,而平安邊界工作站正是這一品牌的核心實體成果。 以往,「多個部門分頭辦」「兩地部門各自幹」的模式,讓跨省事務辦理效率大打折扣。如今,工作站打破了這種壁壘,實現了「一個平臺共同幹」「界河兩岸共奮戰」的協同治理新模式。通過深化黨建引領的平安邊界「十聯」工作機制,工作站整合了兩地群防群治隊伍、法律顧問律師、司法行政及網格管理等資源,大家齊心協力開展日常執法檢查、平安巡防、道口執勤等工作。同時,依託資源共享共建機制,工作站在河道治理、生態保護、助力文旅發展、村民自律等領域積極開展民主自治創新。「自工作站運行以來,我們聯合浙江省廣陳鎮綜合行政執法隊將建立長效合作機制,持續開展針對滬浙毗鄰渣土違規運輸行為的專項行動,有效破解渣土車跨域亂倒偷倒的難題。」廊下鎮綜合執法隊隊長彭雅文表示。「這個項目不只是物理空間的拓展,更是兩地社會治理理念與機制的創新融合。」廊下鎮平安辦主任吳振華坦言。自今年5月建成投入運行以來,工作站在試運行階段已初步實現兩地資源的高效整合與機制的順暢運轉,成功跨省辦理13起事項,用實實在在的成效彰顯了跨省協同治理的活力。
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