（投資中國）看好中國市場潛力 羅克韋爾自動化深耕智能製造與新能源領域
2025-11-27 08:50 1,621次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，在成都世運村，一場「科技+文化」的全球首秀，為運動員們帶來了全新的賽事體驗。 在世運村「未來錦市」，四川影目科技的「成都造」智能翻譯眼鏡成了最熱「社交密碼」。這款支持40種語言同聲傳譯的AR設備，讓運動員輕鬆交流賽事與美食；搭載國產空間大模型「悠然無界」的機器狗「GoGo」頂著烈日運送行李，具備防風防雨機身與50公斤負重能力，讓它成為全天候「超級嚮導」；光耀恆拓的「耀動魔方」前，運動員揮拍擊打可承受150公裡/小時球速的LED屏，實時彈出的落點偏差數據讓虛擬賽場充滿真實競技感。 除了科技，成都的傳統文化也在世運村大放異彩。在這裡，「科技+文化」不僅織就出高效便捷的生活圖景，更讓「川式幸福」有了可觸可感的模樣。(何美錕 視頻素材來源 成都世運會執委會）
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