中國摩託艇公開賽萬寧站開賽 全國22家俱樂部參賽
2025-10-31 09:51 6,417次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南京8月8日電 (李璐 朱曉穎)2025年長江航運高質量發展推進會8日在南京召開。中國交通運輸部長江航務管理局局長劉亮表示，今年前7個月，長江幹線港口完成貨物吞吐量預計達23.4億噸，同比增長4.8%。 2025年1月1日，航拍長江下遊南京段。(無人機照片)記者 泱波 攝 長江幹線航道綿延2800餘公裡。自2005年起，長江幹線貨運規模已連續20年位居世界內河首位。連接上下遊、左右岸、幹支流的長江，承擔著沿江經濟社會發展所需80%以上鐵礦石、電煤和外貿貨物運輸，每年對沿江經濟社會發展的直接貢獻超1200億元(人民幣，下同)，間接貢獻達2萬億元以上。 劉亮介紹，今年前7個月，三峽樞紐貨物通過量達9858.4萬噸，同比增長15.3%；長江引航中心引領船舶3.5萬艘次，同比增長2.4%；遊輪客運量達514.4萬人次，同比增長5.3%，展現出長江黃金水道的發展活力。 目前，長江幹線航行規則已實現統一，長江水系電子航道圖覆蓋5606公裡；岸電、洗艙監管與服務信息系統運營，長江新能源和清潔能源船舶監控與服務平臺、長江船舶補能加注監管與服務信息系統試運行；長江經濟帶船舶靠港使用岸電成為常態，今年前7個月使用岸電12862.8萬千瓦時，同比增長22%。 劉亮表示，交通運輸部長江航務管理局將把長江航運建設成為經濟高效物流通道、綠色低碳生態通道。(完)
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